يبدأ تكوين الأعضاء المرئية في المراحل الأولى من التطور الجنيني. في وقت مبكر من الأسبوع الثالث من الحمل ، يمكن رؤية بثور العين في النهاية الرئيسية للأنبوب العصبي للجنين.
عملية تطوير الأعضاء المرئية معقدة للغاية وطويلة ، وتستمر طوال فترة الحمل الكاملة للطفل. ليس دائمًا أن يكون التكوين قد اكتمل بحلول وقت الولادة - غالبًا ما يلتقط حتى الأسابيع الأولى من حياة الطفل.
لسوء الحظ ، لا تسير الأمور دائمًا كما ينبغي: الظروف البيئية الضارة ، والعيوب الوراثية ، والتشوهات العشوائية تؤدي إلى عيوب خلقية. أحد أكثرها شيوعًا هو ورم كولوبوما. هذه الظاهرة شائعة جدًا في الواقع الحديث
الوصف
كولوبوما هو غياب بعض أجزاء أنسجة أجزاء من العين نفسها وملحقاتها. غالبًا ما يحدث خلال فترة التكوين داخل الرحم. سبب شائع لورم كولوبوما هو ضعف إغلاق الجفن الذي يحدث في الأسبوع الرابع إلى الخامس من نمو الجنين.
يمكن أن يكون المصاب أي جزء من الجهاز البصري: من العصب إلى الجفون. في كثير من الأحيان ، يصاحب علم الأمراض microphthalmos - انخفاض مفاجئ في معلمات مقلة العين وزيادة الضغط.
ورم كولوبوما الرضحي هو مرض نادر إلى حد ما وليس شائعًا مثل العيب الخلقي. هذا الشكل من المرض ناتج عن ضرر ميكانيكي للنظام البصري. في بعض الأحيان يكون ذلك نتيجة لعملية جراحية يتم خلالها استئصال الأنسجة المصابة من العين.
أصناف من الشذوذ
- كولوبوما القزحية هو أكثر أنواع العيوب شيوعًا. في حالة وجود عيب خلقي ، يكون للتلميذ ، كقاعدة عامة ، شكل قطرة أو ثقب المفتاح. في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على جميع قدرات العين: تعمل العضلات ، وتتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء ، بحيث تظل الرؤية ممتلئة مع وجود عيب صغير. ولكن في حالة الورم القولوني المكتسب ، غالبًا ما تتوقف العضلة العاصرة عن العمل.
- علم أمراض المشيمية - عدم وجود قطعة من المشيمية.
- شذوذ الجسم الهدبي يؤثر سلبًا على عمل نظام الإقامة ويؤدي إلى ضعف البصر.
- كولوبوما العصب البصري والعدسة أكثر ندرة من الأنواع الأخرى. هذا الشذوذ يؤثر سلبًا على الرؤية ، وغالبًا ما يؤدي إلى الحول.
- عيب في الجفون كقاعدة عامة يصيب الجزء السفلي من العضو. إذا كان حجم الخلل مثيرًا للإعجاب ، فقد تجف مقلة العين ، مما يؤدي إلى حدوث قرحة بالقرنية وأمراض ثانوية أخرى.
غالبًا ما تحدث أشكال مختلفة من الورم القولوني بالتوازي. يمكن أن يكون من جانب واحد ومن جانبين.
متىيوجد عيب يشبه الشق في القزحية وأجزاء أخرى من العين أدناه ، بالقرب من الأنف ، ثم يسمى كولوبوما نموذجي ، ولكن إذا كان موقعه مختلفًا ، فهو غير نمطي.
أسباب الشذوذ
كولوبوما هو عيب نادر (يتيم) ، ويحدث في طفل واحد من بين كل 10 آلاف طفل. علم الأمراض ليس بسبب عمر الوالدين أو العرق.
سبب علم الأمراض الرضحي هو تلف الأنسجة. لكن يمكن أن يتطور كولوبوما الخلقي بسبب العديد من العوامل المختلفة.
- التشوهات التطورية الجهازية. يحدث ورم قزحية العين بانتظام في متلازمات إدواردز ، باتو ، داون ، نقص تنسج الظهارة ، قيلة الدماغ القاعدية ، التثلث الصبغي الجزئي ، أمراض تسمى COACH و CHARGE.
- تأثير ضار على الجنين. تكون فرصة إنجاب طفل مصاب بورم القولون أعلى بكثير لدى الأمهات اللاتي يسيئون استخدام الكحول أو المخدرات أو يصابون بأمراض الفيروس المضخم للخلايا في المراحل المبكرة من الحمل.
- طفرة جينية. أحد أسباب ورم قزحية العين هو شذوذ تطوري موروث من الوالدين أو ظهور شذوذ. ينتقل مثل هذا المرض بطريقة وراثية سائدة ، بمعنى آخر ، نسخة واحدة من الجين المصاب تكفي لحدوث علم الأمراض.
المسببات
شذوذ نادر للغاية مع نوع انتقال مرتبط بـ X. ينتقل جينها من الأب المريض إلى الابنة السليمة ، والتي تبين أنها حاملة للجراثيم. ونتيجة لذلك ، قد يصاب أبناؤها بالمرضاحتمال 50٪.
ومع ذلك ، نظرًا لحقيقة أن معلمات الخلل فردية لكل شخص ، فقد لا يكون حامل ورم كولوبوما على دراية بوجود علم الأمراض. في كثير من الأحيان ، لا يمكن رؤية شق صغير في أنسجة العين دون فحص خاص ولا تظهر عليه أعراض شديدة.
علامات المرض
قزحية العين هي علم الأمراض الذي عادة ما يكون مرئيًا بالعين المجردة ، وكذلك عيوب الجفن. ومع ذلك ، قد لا تتطور الأنواع الأخرى بشكل واضح ، وتحاكي أمراض العيون المماثلة. لكن لا يزال هناك أعراض معينة في كولوبوما.
- عند إصابة القزحية ، غالبًا ما يظل العيب التجميلي على شكل حدقة متغيرة هو العلامة الوحيدة على وجود شذوذ. يشار إلى أنه مع وجود عيب صغير ، لا يعاني العضو التالف على الإطلاق. ومع ذلك ، مع وجود علم أمراض كبير يلتقط عضلات التلميذ ، تتدهور رؤية المريض بشكل كبير في الظلام وفي الضوء الساطع. ستخبرك صورة كولوبوما قزحية كيف يبدو هذا العيب بالضبط من أجل اكتشافه في الوقت المناسب.
- عندما يكون المشيمى غير طبيعي ، فإن إمداد الشبكية بالمغذيات يكون مضطربًا ، مما يؤدي إلى ظهور بقعة عمياء. معلماته تعتمد كليا على حجم قطعة النسيج المفقودة.
- مرض الجسد الهدبي يساهم في اضطرابات الإقامة وحدوث طول النظر. من الأسهل على المريض التركيز على الأشياء البعيدة أكثر من التركيز على الأشياء القريبة.
- إذا كنا نتحدث عن ورم كولوبوما في العصب البصري ، فعندئذٍ ، على الأرجح ، سيكون هناكاعراض مثل الحول واضطراب الإقامة
- شذوذ العدسة له نفس أعراض اللابؤرية بسبب فقدان الشكل الكروي الطبيعي للجسم.
التشخيص
تعتمد طرق الكشف عن كولوبوما على نوع علم الأمراض. على سبيل المثال ، يصبح مرض قزحية العين عيبًا تجميليًا يمكن ملاحظته حتى مع الفحص البسيط. ولكن للكشف عن تشوهات الأنسجة العميقة ، يلزم إجراء فحص شامل ، والذي يشمل قياس الانكسار وتنظير العين والتنظير المجهري الحيوي.
علاج كولوبوما
الطريقة الوحيدة للتخلص من الأمراض هي الجراحة. من غير الواقعي القضاء على عيب الأنسجة بمساعدة الأدوية الخاصة أو العلاج الطبيعي.
لكن العملية ليست ضرورية دائمًا: مع وجود ورم كولوبوما صغير للقزحية لا يؤثر على رؤية المريض ، ليست هناك حاجة لتعريض الجهاز البصري لمثل هذه العملية المعقدة والصدمة.
حتى لا يقلق المريض من العيب التجميلي الموجود ، يمكنك استخدام العدسات متعددة الألوان. ومن رهاب الضوء الطفيف ، يتم مساعدة المريض بنظارات داكنة
في الحالات التي تكون فيها معلمات الشق مثيرة للإعجاب ، يتم قطع حوافه ، ثم شدها وخياطتها لتكوين تلميذ بالحجم الطبيعي.
تتم إزالة كولوبوما الجفن بنفس الطريقة. بعد تدخل جراحي بسيط ، كل وظائف العضوتستقر.
في حالة وجود شذوذ في العدسة ، كما في حالة أي من أمراضها الأخرى ، يتم استبدالها بعدسة اصطناعية. الأجهزة الحديثة ليست بأي حال من الأحوال أدنى جودة من العضو الطبيعي.
كولوبوما من العصب المشيمي والعصب البصري غير قابل للعلاج: من غير الواقعي استعادة الأنسجة المتضررة من هذه الأمراض.
إذا كان المرض مصحوبًا بأمراض أخرى بالعين ، فيجب أن يكون العلاج شاملاً.
عندما تحدث متلازمة جفاف العين بسبب كولوبوما ، يحتاج المريض إلى قطرات خاصة. مع تطور الجلوكوما ، من الضروري تناول الأدوية التي من شأنها خفض ضغط العين. في حال تدهورت رؤية المريض بشكل ملحوظ ، يجب على طبيب العيون أن يصف عدسات أو نظارات بعدد مناسب من الديوبتر.
الوقاية
لمنع تطور التشوه الخلقي للأم الحامل ، يجب أولاً التخلي عن المواد المسخية. فقط هذه المرحلة قادرة بالفعل على الحد بشكل كبير من خطر إصابة طفلها بمرض مستقل ومجموعة معقدة من الأمراض. لكن ، بالطبع ، هذا لن يحمي الطفل من الطفرات العشوائية للجينات أو علم الأمراض الوراثي.
توقعات
بشكل عام ، الصورة السريرية للورم كولوبوما مواتية. في حد ذاته ، المرض لا يهدد بأي شكل من الأشكال حياة وصحة المريض. صحيح أن الأمراض الأخرى التي قد تصاحب كولوبوما خطيرة.
