الأمراض الجينية هي أمراض خلقية نادرة يصعب التنبؤ بها مسبقًا. تحدث حتى في اللحظة التي يحدث فيها تكوين الجنين. غالبًا ما تنتقل من الوالدين ، لكن هذا ليس هو الحال دائمًا. في بعض الحالات ، تحدث الاضطرابات الجينية من تلقاء نفسها. يعتبر مرض بروتون أحد هذه الأمراض. إنه ينتمي إلى حالات نقص المناعة الأولية. تم اكتشاف هذا المرض مؤخرًا ، في منتصف القرن العشرين. لذلك ، لم يتم دراستها بشكل كامل من قبل الأطباء. إنه نادر جدًا ، فقط عند الأولاد.
مرض بروتون: تاريخ من الدراسة
يشير هذا المرض إلى تشوهات الكروموسومات المرتبطة بـ X والتي تنتقل على المستوى الجيني. يتميز مرض بروتون بضعف المناعة الخلطية. من أهم أعراضه القابلية للإصابة بالعدوى. يقع أول ذكر لهذا المرض في عام 1952. في ذلك الوقت ، قام العالم الأمريكي بروتون بدراسة سوابق الطفل الذي مرض أكثر من 10 مرات في سن الرابعة. من بين العمليات المعدية في هذا الصبي تعفن الدم والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب الجهاز التنفسي العلوي. عند فحص الطفلوجد أنه لا توجد أجسام مضادة لهذه الأمراض. بمعنى آخر ، لم يلاحظ أي استجابة مناعية بعد الإصابة.
لاحقًا ، في نهاية القرن العشرين ، تمت دراسة مرض بروتون مرة أخرى من قبل الأطباء. في عام 1993 ، تمكن الأطباء من تحديد الجين المعيب الذي يسبب اضطرابات المناعة.
أسباب مرض بروتون
Agammaglobulinemia (مرض بروتون) غالبًا ما يكون وراثيًا. يعتبر الخلل صفة متنحية ، لذا فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض هو 25٪. حاملات الجين الطافر من النساء. هذا يرجع إلى حقيقة أن الخلل موضعي على كروموسوم X. ومع ذلك ، فإن المرض ينتقل فقط إلى الجنس الذكري. السبب الرئيسي لداء agammaglobulinemia هو بروتين معيب وهو جزء من الجين المشفر للتيروزين كيناز. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون مرض بروتون مجهول السبب. هذا يعني أن سبب ظهوره لا يزال غير واضح. من بين عوامل الخطر التي تؤثر على الشفرة الوراثية للطفل:
- تعاطي الكحول والمخدرات أثناء الحمل.
- إرهاق نفسي-عاطفي
- التعرض للإشعاع المؤين
- مهيجات كيميائية (إنتاج ضار ، بيئة غير مواتية).
ما هي التسبب في المرض؟
ترتبط آلية تطور المرض ببروتين معيب. عادة ، يشارك الجين المسؤول عن ترميز كيناز التيروزين في تكوين الخلايا الليمفاوية ب. إنها خلايا مناعية تستجيبلحماية الجسم الخلطية. بسبب فشل التيروزين كيناز ، لا تنضج الخلايا اللمفاوية البائية بشكل كامل. نتيجة لذلك ، فهم غير قادرين على إنتاج الغلوبولين المناعي - الأجسام المضادة. التسبب في مرض بروتون هو السد الكامل للحماية الخلطية. نتيجة لذلك ، عندما تدخل العوامل المعدية الجسم ، لا يتم إنتاج الأجسام المضادة لها. من سمات هذا المرض أن الجهاز المناعي قادر على محاربة الفيروسات ، على الرغم من عدم وجود الخلايا اللمفاوية البائية. طبيعة انتهاك الحماية الخلطية تعتمد على شدة الخلل
مرض بروتون: أعراض علم الأمراض
علم الأمراض يجعل نفسه محسوسًا في البداية. غالبًا ما يظهر المرض في الشهر الثالث والرابع من العمر. هذا يرجع إلى حقيقة أن جسم الطفل في هذا العمر يتوقف عن حماية الأجسام المضادة للأم. قد تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض رد فعل مؤلم بعد التطعيم ، والطفح الجلدي ، والتهابات الجهاز التنفسي العلوي أو السفلي. ومع ذلك ، فإن الرضاعة الطبيعية تحمي الطفل من العمليات الالتهابية ، لأن حليب الأم يحتوي على الغلوبولين المناعي.
يتجلى مرض بروتون في حوالي 4 سنوات من العمر. في هذا الوقت ، يبدأ الطفل في الاتصال بالأطفال الآخرين ، ويحضر رياض الأطفال. من بين الآفات المعدية ، تسود البكتيريا السحائية والعقدية والمكورات العنقودية. نتيجة لذلك ، قد يكون الأطفال عرضة للالتهاب القيحي. تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا الالتهاب الرئوي والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب السحايا والتهاب الملتحمة. فيالعلاج المبكر ، كل هذه العمليات يمكن أن تتحول إلى تعفن الدم. يمكن أن تكون الأمراض الجلدية أيضًا مظهرًا من مظاهر مرض بروتون. بسبب انخفاض الاستجابة المناعية ، تتكاثر الكائنات الحية الدقيقة بسرعة في موقع الجروح والخدوش.
بالإضافة إلى ذلك ، تشمل مظاهر المرض توسع القصبات - التغيرات المرضية في الرئتين. تتمثل الأعراض في ضيق التنفس وألم في الصدر ونفث الدم في بعض الأحيان. من الممكن أيضًا ظهور بؤر التهابية في الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي والأغشية المخاطية. ويلاحظ بشكل دوري تورم وألم في المفاصل.
معايير تشخيص المرض
يجب أن يتضمن المعيار التشخيصي الأول المراضة المتكررة. يعاني الأطفال المصابون بمرض بروتون من أكثر من 10 إصابات سنويًا ، وكذلك عدة مرات خلال الشهر. يمكن أن تتكرر الأمراض أو تحل محل بعضها البعض (التهاب الأذن الوسطى ، التهاب اللوزتين ، الالتهاب الرئوي). عند فحص البلعوم ، لا يوجد تضخم في اللوزتين. الأمر نفسه ينطبق على ملامسة الغدد الليمفاوية المحيطية. يجب أيضًا الانتباه إلى رد فعل الطفل بعد التطعيم. لوحظت تغييرات كبيرة في الاختبارات المعملية. في KLA ، هناك علامات على وجود تفاعل التهابي (زيادة عدد الكريات البيض ، تسارع ESR). في نفس الوقت ينخفض عدد الخلايا المناعية. ينعكس هذا في صيغة الكريات البيض: عدد قليل من الخلايا الليمفاوية وزيادة محتوى العدلات. دراسة مهمة هي جهاز المناعة. يعكس نقص أو عدم وجود الأجسام المضادة. تسمح لك هذه الميزة بضبط ملفاتتشخبص. إذا كان الطبيب في حالة شك ، فيمكن إجراء اختبار جيني.
الاختلافات بين مرض بروتون والأمراض المماثلة
يختلف هذا المرض عن حالات نقص المناعة الأولية والثانوية الأخرى. من بينها agammaglobulinemia من النوع السويسري ومتلازمة دي جورج وفيروس نقص المناعة البشرية. على عكس هذه الأمراض ، يتميز مرض بروتون بانتهاك المناعة الخلطية فقط. يتجلى ذلك في حقيقة أن الجسم قادر على محاربة العوامل الفيروسية. يختلف هذا العامل عن agammaglobulinemia من النوع السويسري ، حيث تضعف الاستجابات المناعية الخلطية والخلوية. لإجراء تشخيص تفريقي لمتلازمة دي جورج ، من الضروري إجراء أشعة سينية على الصدر (عدم تنسج الغدة الصعترية) وتحديد محتوى الكالسيوم. لاستبعاد الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية ، جس الغدد الليمفاوية ، يتم إجراء ELISA.
علاجات Agammaglobulinemia
لسوء الحظ ، من المستحيل هزيمة مرض بروتون تمامًا. تشمل طرق علاج تضخم الغاماغلوبولين في الدم العلاج البديل والأعراض. الهدف الرئيسي هو تحقيق مستوى طبيعي من الغلوبولين المناعي في الدم. يجب أن تكون كمية الأجسام المضادة قريبة من 3 جم / لتر. لهذا الغرض ، يتم استخدام جاما الجلوبيولين بمعدل 400 مجم / كجم من وزن الجسم. يجب زيادة تركيز الأجسام المضادة أثناء الأمراض المعدية الحادة ، حيث لا يستطيع الجسم التعامل معها بمفرده.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء علاج الأعراض. غالبا ما يوصفالأدوية المضادة للبكتيريا "سيفترياكسون" ، "البنسلين" ، "سيبروفلوكساسين". تتطلب المظاهر الجلدية علاجًا موضعيًا. كما يوصى بغسل الأغشية المخاطية بمحلول مطهر (ري للحلق والأنف).
تشخيص الإصابة بغاماغلوبولين الدم في بروتون
على الرغم من العلاج التعويضي مدى الحياة ، فإن تشخيص الإصابة بضخم الغاماغلوبولين في الدم جيد. العلاج المستمر والوقاية من العمليات المعدية يقلل من الإصابة إلى الحد الأدنى. عادة ما يظل المرضى قادرين جسديًا ونشطين. مع اتباع نهج خاطئ للعلاج ، يمكن تطوير المضاعفات حتى تعفن الدم. في حالة العدوى المتقدمة ، يكون التشخيص ضعيفًا.
الوقاية من مرض بروتون
إذا كان هناك مرض في الأقارب أو اشتباه في ذلك ، فمن الضروري إجراء فحص جيني خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. كما يجب أن تشمل الإجراءات الوقائية التعرض للهواء وعدم وجود عدوى مزمنة وتأثيرات ضارة. أثناء الحمل ، الأم هو بطلان في الإجهاد. تشمل الوقاية الثانوية العلاج بالفيتامينات ، وإدخال غاما الجلوبيولين ، ونمط حياة صحي. من المهم أيضًا تجنب الاتصال بالأشخاص المصابين.
