يثير مرض Stargardt عملية تنكسية في البقعة. هناك العديد من الأمراض التي تشبه عيادتها هذا المرض. تحدث بسبب طفرات في جينات مختلفة. لذلك يصنف المرض على أنه مرض وراثي.
المظهر السريري الرئيسي للمرض هو عملية تنكسية في البقعة ، وكذلك التهاب الشبكية الصبغي المركزي ، مما يتسبب في فقدان البصر مع تطور الورم العتاني المركزي.
ملامح المرض
مرض Stargardt هو مرض نادر ولكنه شديد الخطورة. يتجلى في سن مبكرة - من 6 إلى 20 عامًا مع تكرار 1: 20000 شخص. في الفئات العمرية الأخرى ، لا يحدث علم الأمراض ، كقاعدة عامة. إن عواقب المرض وخيمة. لا يستبعد فقدان البصر التام.
المرض له أساس وراثي. تؤثر عملية التصنع على المنطقة البقعية للشبكية وتنشأ في منطقة الظهارة الصبغية ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية. العملية ثنائية
أشكال علم الأمراض
هناك تمييز واضح بين أربعة أنواع من علم الأمراض اعتمادًا على منطقة توطين منطقة الالتهاب:
يمكن وضع علامة على العملية التنكسية:
- في المنطقة المحيطية الوسطى ؛
- في المنطقة البقعية ؛
- في المنطقة المجاورة.
هناك أيضًا شكل مختلط من المرض ، والذي يتضمن توطين الالتهاب في الجزء المركزي من العين وعلى الأطراف.
آليات تطور المرض
وصف أسباب المرض من قبل الطبيب K. Stargardt في النصف الأول من القرن العشرين. سمي المرض من بعده. يرتبط علم الأمراض بالمنطقة البقعية ، ووفقًا للعالم ، فإنه موروث داخل نفس العائلة. عادة ، يشار إلى صورة تنظير العين متعددة الأشكال ، تسمى "ضمور المشيمية" ، "عين الثور" ، "البرونز المكسور" ، إلخ.
تم تحديد الموضع الرئيسي للجين الذي يسبب التهاب الشبكية الصباغي ، وهو الأكثر وضوحًا في المستقبلات الضوئية ، من خلال الاستنساخ الموضعي. في العلم حصل على اسم ABCR
مرض العين موروث بطريقة وراثية سائدة. يتميز علم الأمراض من خلال توطين الجينات المحورة في الكروموسومات 13q و 6ql4.
الأساس الجيني لا يعتمد على الجنس. وفقًا للدراسات الحديثة التي أجراها علماء الوراثة ، مع النوع السائد لانتقال المرض ، فإنه يسير بشكل أسهل إلى حد ما ولا يؤدي دائمًا إلى العمى. تستمر معظم خلايا المستقبل في العمل. في مثل هؤلاء المرضى ، يستمر علم الأمراض بحد أدنىأعراض. يحتفظ المرضى بقدرتهم على العمل والقدرة على قيادة المركبات
كيف يتطور مرض Stargardt؟ تكمن أسباب تنكس الخلايا البقعية في نقص الطاقة. يثير الخلل الجيني إنتاج بروتين أدنى ينقل جزيئات ATP عبر غشاء الخلية في البقعة في الجزء المركزي من الشبكية. يركز على الجرافيك واللون.
أعراض علم الأمراض
ما هي خصائص الأشخاص المصابين بمرض Stargardt؟ مع تطور المرض ، لا توجد أمراض في الأعضاء الداخلية الأخرى. تؤثر العملية على العيون فقط. يبدأ المرض بفقدان حدة البصر. بعد ذلك ، تزداد الأعراض ، وتظهر الانتهاكات الجسيمة لإدراك اللون في النطاق الطيفي الكامل الذي تدركه الرؤية.
تتجلى التغيرات التنكسية في قاع العين في المؤشرات التالية:
- يتم ملاحظة النقاط المصطبغة بشكل دائري في كلتا العينين ؛
- هناك مناطق محلية خالية من التصبغ ؛
- لوحظت عملية ضامرة في ظهارة صبغة الشبكية.
يمكن أن تحدث مثل هذه العمليات بالتزامن مع ظهور بقع صفراء بيضاء. مع تقدم المرض ، يتم الكشف عن زيادة تراكم مادة شبيهة بالدهون في ظهارة صبغة الشبكية.
في جميع المرضى المصابين بهذا المرض ، يتم الكشف عن الأورام العتارية المركزية المطلقة أو الجزئية ، والتي لها حجم مختلف ، بسبب انتشار العملية.
في الشكل المرقط باللون الأصفر ، قد يظل مجال رؤية الشخص المريض ضمن النطاق الطبيعي ، لكن الرؤية المركزية تنخفض بشكل ملحوظ.
كان لدى معظم المرضى الذين تم فحصهم انتهاكًا لإدراك اللون من خلال نوع deuteranopia ، أو خلل التنسج الأحمر والأخضر. مع عملية التصنع ذات البقع الصفراء ، قد لا تتأثر رؤية الألوان على الإطلاق.
مع ضمور Stargardt ، يتغير تواتر حساسية التباين المكاني (في نطاق 6-10 º مع انخفاض كبير في منطقة الترددات المكانية المتوسطة وغياب كامل في منطقة الترددات العالية). تسمى المتلازمة "نمط الحثل المخروطي".
تشمل الأعراض الرؤية المتموجة ، والبقع العمياء ، والتشويش ، وتغيير اللون ، وصعوبة التكيف مع ظروف الإضاءة المنخفضة.
تشخيص المرض
يكشف البحث على المستوى الجيني دليلاً على أن مرض عين Stargardt يتحدد من خلال الاضطرابات الأليلية في موضع ABCR.
يبدأ تشخيص المرض بدراسة حالة قاع العين. يتم إجراء تصوير الأوعية الفلورية لأوعية الشبكية ، بالإضافة إلى فحص الفيزيولوجيا الكهربية. في هذه الحالة ، من الضروري تحديد درجة الضرر. هذا يجعل من الممكن تعيين عدد من مؤشرات المرض ، بما في ذلك الآفات شديدة الفلورة وفلور رأس العصب البصري.
إذًا لأن المرض له طبيعة وراثيةالطريقة الأكثر دقة لتحديد ذلك ستكون التشخيص على مستوى الحمض النووي ، والذي يمكنه الكشف عن الأمراض الوراثية أحادية الجين.
تشخيص متباين
يجب تمييز مرض Stargardt عن عملية ضمور العصب المخروطي ، المخروطي ، والقضيب المخروطي ، الحثل النقي التقدمي السائد ، انشقاق الشبكية عند الأحداث ، الحثل البقعي المحي الشكل.
أيضًا ، يشار إلى التشخيص المتمايز في حالة التسمم أثناء الحمل المكتسب بسبب ضمور الدواء (على وجه الخصوص ، مع اعتلال الشبكية بالكلوروكين).
هل يمكن الشفاء من مرض Stargardt؟
لا يوجد علاج للمسببات. كيف يتم علاج مرض ستارغاردت؟ يشمل العلاج الإضافي استخدام حقن بارابول بار من التورين ومضادات الأكسدة ، وإدخال موسعات الأوعية (البنتوكسيفيلين ، وحمض النيكوتين) ، وكذلك المنشطات.
يتم العلاج بالفيتامينات التي تساعد على تقوية جدران الأوعية الدموية وتحسين الدورة الدموية. عادة ما تستخدم فيتامينات المجموعات B ، A ، C ، E
يشار إلى إجراءات العلاج الطبيعي. من بينها ، يجب تسليط الضوء على الرحلان الكهربائي باستخدام الأدوية ، وكذلك تحفيز الشبكية بواسطة الليزر.
يتم تطبيق إعادة توعية الشبكية عن طريق زرع ألياف عضلية من البقعة.
في وقت سابق ، اعتقد أطباء العيون في جميع أنحاء العالم أن المرض ليس كذلكيمكن علاجها. ساعد العلاج أعلاه بشكل طفيف في تأخير تطور علم الأمراض ، ولكن لم يمنعه بأي حال من الأحوال.
كقاعدة عامة ، العلاج لم ينقذ الناس من فقدان البصر التام. كان من الضروري تطوير تقنية مختلفة من شأنها أن تساعد في استعادة هياكل العين التالفة.
طريقة العلاج المبتكرة
هل توجد حاليًا طريقة فعالة للتخلص من أمراض مثل مرض Stargardt؟ كيف تعالج مرضا خطيرا؟ تم اقتراح هذه الطريقة في عام 2009 من قبل الدكتور ألكسندر دميتريفيتش روماشينكو ، رئيس مركز طب العيون ON Clinic (سانت بطرسبرغ ، شارع ماراتا ، 69 ، المبنى B). قام بتحسين خيار علاج المرض ، بناءً على العلاج الخلوي للأنسجة.
أساس العلاج هو استخدام الخلايا الجذعية من الأنسجة الدهنية لشخص مريض. تم تطوير الطريقة العلاجية في وقت سابق من قبل العالم ف. فيلاتوف. بفضل التكنولوجيا المبتكرة ، يتم منح المرضى الفرصة لاستعادة الرؤية المفقودة وضمان حياة مرضية.
سجل الدكتور أ.د.روماشينكو مجموعة من التقنيات في مجال الطب الحيوي وحصل على براءة اختراع للطرق التالية لعلاج الخلايا الجذعية:
- طريقة مشتركة للقضاء على الشكل الرطب للمرض ؛
- طريقة معقدة من العلاج الممرض للحثل المركزي والشبكي.
ما هي العيادة التي تقدم العلاج؟
علاج اصعب الامراضتعمل في مركز طب العيون "اون كلينك". يقع المركز في مدينة مثل سان بطرسبرج. من الممكن علاج مرض Stargardt فقط في هذا المركز لأنه الوحيد في روسيا حيث يتم استخدام هذه التكنولوجيا.
هل العلاج بالخلايا الجذعية آمن؟
يمكن للمتخصصين أن يؤكدوا بثقة أن العلاج باستخدام التكنولوجيا التي طورها A. D. Romashchenko آمن تمامًا. تستخدم خلايا المريض للعلاج مما يقضي على احتمال رفضها أو ظهور نتائج سلبية أخرى.
الخلاصة
يظهر مرض Stargradt لأول مرة في سن مبكرة ويؤدي بسرعة إلى فقدان البصر بشكل كامل. في حالات نادرة جدًا ، عندما يتم توريثها وفقًا للنوع السائد ، تنخفض الرؤية بوتيرة بطيئة. ينصح المرضى بزيارة طبيب العيون وتناول الفيتامينات وارتداء النظارات الشمسية. يعتبر العلاج بالخلايا الجذعية الطريقة الأكثر فعالية للتخلص من الأمراض.
