اليوم هناك العديد من الأمراض المختلفة التي نادرًا ما يواجهها المهنيون. أحد هذه المشاكل هو مرض بومبي. ما هذا؟ هذا ما أريد التحدث عنه الآن.
المصطلحات
في البداية ، تحتاج إلى فهم المصطلحات الأساسية. لذا ، فإن مرض بومبي هو اضطراب أيضي نادر له أصل وراثي. هذا هو الغياب الخلقي لإنزيم خاص يحتاجه كل شخص ، لأنه يساهم في تدمير الجليكوجين (مصدر النشاط والطاقة). في حالة عدم وجود هذا العنصر ، يتراكم المريض كثيرًا من الجليكوجين المذكور أعلاه ، مما يسبب مشاكل مختلفة. من المهم أيضًا ملاحظة أنه مع هذا المرض ، تتأثر ألياف عضلات المريض.
أساسيات حول المرض
في البداية ، تجدر الإشارة إلى أن أعراض هذا المرض يمكن أن تظهر في أي وقت وفي أي عمر ، من الطفولة إلى البلوغ. ومع ذلك ، فإن جميع المرضى يمرون بنفس المسار: التراكم التدريجي للجليكوجين في الجسم ، والذي يؤدي دائمًا إلى ضمور العضلات. في هذه الحالة ، يمكن أن تكون شدة المرض مختلفة. كل هذا يتوقف على سن ظهوره ، وكذلكمن التورط في العملية المسببة للأمراض لأعضاء وأنظمة مختلفة (غالبًا ما تكون هناك آفات تنفسية وقلبية والهيكل العظمي).
من المهم أيضًا أن نلاحظ هنا أن هناك أنواعًا مختلفة من مرض بومبي. لذا يتحدث الأطباء عن الشكل الكلاسيكي وغير الكلاسيكي لمساره
أعراض مرض بومبي الكلاسيكي
في البداية ، يجب القول أن هذا هو الشكل الأكثر خطورة والأكثر خطورة على الحياة من المرض. غالبًا ما يتجلى في بداية حياة الشخص ، خاصة في الأشهر الستة الأولى. في هذه الحالة ، من المعتاد التحدث عن مثل هذه الأعراض:
- اعتلال عضلي هو ضعف واضح في العضلات.
- نقص التوتر - توتر عضلي منخفض. مثل هؤلاء الأطفال في أغلب الأحيان لا يستطيعون حتى رفع رؤوسهم.
- تضخم القلب - تضخم القلب
- تضخم الكبد - تضخم الكبد
- اللسان المكبر هو لسان متضخم
- الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة لا يكتسبون وزنًا جيدًا ، ويعانون من مشاكل في النمو البدني.
- مشاكل في التنفس
من الجدير بالذكر أنه في هذه الحالة يكون مرض بومبي عند الأطفال أكثر خطورة. وغالبًا ما يموت هؤلاء الأطفال في السنة الأولى من العمر. في البداية لا يستطيعون رفع رؤوسهم ويبدو وكأنهم ضفادع. يكتسبون جميع المهارات الحركية ببطء شديد ، كما أنهم قادرون على فقدانها بعد وقت معين. في كثير من الأحيان ، لا تستطيع هذه الفتات تعلم الجلوس والزحف والمشي. بسبب ضعف العضلات ، فإنها تتطور تدريجيًا إلى فشل القلب والرئتين. ان لملتقديم المساعدة في الوقت المناسب لمثل هذا الطفل وعدم بدء العلاج المناسب ، يموت الطفل غالبًا قبل عيد ميلاده الأول.
شكل غير كلاسيكي للمرض
كيف يستمر مرض بومبي في شكله غير الكلاسيكي؟ لذلك ، في البداية ، تجدر الإشارة إلى أنه يتجلى حتى قبل ظهور سنة واحدة من العمر. غالبًا ما يلاحظ هؤلاء الأطفال:
- تأخر في تطوير واكتساب المهارات الحركية
- ضعف عضلي يزداد سوءا
- تضخم القلب ، يمكن أن يحدث قصور القلب.
يختلف هذا الشكل من المرض من حيث أنه لا يتقدم بسرعة كبيرة. قد لا يتم ملاحظة الأعراض الأولى على الإطلاق ، حيث تتجلى فقط من خلال ضعف العضلات. من المهم ملاحظة أنه في هذه الحالة من الضروري أيضًا بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. في الواقع ، في سيناريو مختلف ، فإن الطفل يخاطر بالموت في سن مبكرة
مسار المرض عند الكبار
بعد النظر في كيفية حدوث مرض بومبي عند الأطفال (يتم عرض صور الأطفال المصابين بهذا المرض في المقالة) ، يجب أن نتحدث أيضًا عن أعراض هذه المشكلة عند البالغين. لذلك ، في البداية ، تجدر الإشارة إلى أن العلامات الأولى للمرض تظهر بالقرب من نهاية فترة المراهقة ، وأحيانًا بعد ذلك. يعد مرض بومبي عند البالغين أكثر اعتدالًا منه عند الرضع ، ولكن يجب بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. الأعراض الرئيسية في هذه الحالة:
- ضعف العضلات ،بشكل رئيسي الجذع والساقين.
- فشل في التنفس ، تلف الحجاب الحاجز يحدث
- يتغير المشية ، يصبح متذبذبًا وغير مستقر.
- ألم في العضلات
- متعب من التمارين الشاقة و حتى من صعود السلالم
- الكبد و القلب يزدادان في الحجم
علاج
عند التفكير في مرض بومبي ، يحتاج العلاج أيضًا إلى استكشاف. وتجدر الإشارة إلى أنه ليس من السهل التعامل مع هذه المشكلة ، فلا يمكنك الذهاب إلى الصيدلية وشراء دواء واحد فقط. ستحتاج إلى علاج بديل عندما تحتاج إلى استبدال إنزيم يسمى ميوزيم. بعد ذلك ، يتوقف تطور المرض عند المرضى ، وتبدأ فترة من الهدوء النسبي. من المهم ملاحظة أن علاج الصيانة هذا يساعد في الحفاظ على النشاط والقوة للحياة الطبيعية.
