التصلب الأنبوبي (أو مرض بورنفيل) هو مرض وراثي نادر. يتجلى المرض في شكل أورام حميدة في العديد من الأنسجة والأعضاء. ترجمت من الدرنة اللاتينية تعني "النمو ، الانتفاخ". لأول مرة في منتصف القرن التاسع عشر ، قدمت أخصائية أمراض الأعصاب الفرنسية بورنفيل صورة سريرية لهذه الحالة الشاذة ، ولهذا السبب حصلت على اسمه. عندما يصيب المرض الدماغ والقلب والكلى والرئتين وقاع العين ، تظهر أورام معينة على الجلد. مع التشخيص في الوقت المناسب ، يبدأ علاج الأعراض على الفور ، مما يمنع تطور المضاعفات.
وصف المرض
يصيب المرض كلا من نصف السكان الذكور والإناث ، وبنفس التكرار. مع انتقال وراثي ، لا يتم اكتشافه على الفور ، ولكن في غضون عام أو في مرحلة المراهقة. فقط ثلث حالات التصلب الحدبي ناتجة عن عامل وراثي ، وفي حالات أخرى يظهر المرض فيهانتيجة طفرات جينية عفوية غير متوقعة. يسود المرض الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي. أكثر المظاهر المميزة هي التشنجات والتخلف العقلي والانحراف عن قاعدة السلوك وانخفاض الذكاء.
وجود اورام في الشبكية و العصب البصري مما يؤدي الى ضعف في الرؤية. هناك تغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية مع تكون الأورام الموجودة في سماكة العضلات. يصاحب المرض دائمًا تغيرات في الجلد. تظهر البقع المصطبغة على الوجه والظهر ، وتبرز مناطق من الأدمة الخشنة ، وتتشكل الأورام الليفية المحيطة بالأظافر واللويحات. تظهر مناطق بيضاء على الرموش والحواجب وخيوط الشعر. إذا كنت تشك في وجود مرض ، فعليك استشارة الطبيب فورًا والخضوع لفحص شامل لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات مختلفة.
أسباب المرض
السبب الرئيسي للتصلب الحدبي هو طفرة جينية في الكروموسومات التاسعة والسادسة عشر دون شروط مسبقة مرئية. نتيجة لذلك ، هناك انتهاك لتكوين البروتينات: هامارتين وتوبرين ، وهما المسؤولان عن انقسام الخلايا ونموها. وهذا يؤدي إلى تغيرات مرضية في الخلايا العصبية وعدم كفاية نمو أجزاء معينة من الدماغ.
يؤثر العامل الوراثي على تطور علم الأمراض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فهناك خطر كبير لنقله إلى الطفل. يُعرف أيضًا شكل آخر (متقطع) ، والذي ينشأ دون أي أسباب واضحة ومتطلبات مسبقة ، تلقائيًا في فترات مختلفة من الحياة وفي أي عمر ، والمرض شديد. مسار الأسرة أو الشكل الجيني يتميز بخفة شدة
أعراض المرض
يصيب التصلب الحدبي الأنسجة والأعضاء والأنظمة المختلفة ، لذا فإن علامات المرض ستكون مختلفة. في أغلب الأحيان ، يعاني الجهاز العصبي. هذا يظهر:
- الخرف المعتدل - قلة النوم ، يحدث في نصف المرضى.
- متلازمة الاختلاج - يبدأ تطور المرض بالتشنجات عند الأطفال في السنة الأولى من العمر. مع تقدم العمر ، تتحول هذه المتلازمة إلى نوبات صرع. تؤدي إلى الإعاقة الذهنية وتصبح السبب الرئيسي للإعاقة.
تتميز الآفة الجلدية بـ:
- تكوين البقع العمرية. بالنسبة للبعض ، تظهر منذ الولادة ، والبعض الآخر - من سن الثانية. مع نمو الطفل ، يزداد عددهم ، ويتواجدون بشكل غير متماثل على الأرداف والجذع والأطراف.
- عند الأطفال ، تظهر أعراض التصلب الحدبي (الصورة أدناه) على أدمة الوجه والجسم مع عقيدات صغيرة متعددة من اللون الأصفر والوردي. في أغلب الأحيان ، تحدث هذه الأعراض عند المراهقين.
- ظهور "الأدمة الأشعرة" - جلد خشن على الظهر والأرداف.
- لويحات ليفية تقع بالقرب من صفيحة ظفر اليدين ، وبعد البلوغ - وبالقرب من أظافر الأطراف السفلية.
تغييرات عينية:
- الأورام على الشبكية والعصب البصري لها أملس أو عقيديةالسطح ؛
- انخفاض في حدة وتضييق مجال الرؤية ؛
- وذمة العصب البصري
- انتهاك تصبغ القزحية ؛
- الساد ؛
- الحول
أعراض التصلب الحدبي مع تلف الأعضاء الداخلية:
- اضطراب ضربات القلب
- أورام سرطانية
- تكوينات كيسية على الكلى والرئتين ؛
- ضعف وظائف الرئة ؛
- داء السلائل المستقيم ؛
- أورام في تجويف الفم
- محو مينا الأسنان
- موت الجنين داخل الرحم.
غالبًا ما تحتوي الأعضاء الداخلية على آفات متعددة يمكن أن تحدث طوال الحياة.
بالإضافة إلى هذه العلامات ، هناك الأعراض المميزة التالية للتصلب الحدبي عند الأطفال:
- فقدان الاهتمام بكل ما هو جديد ؛
- زيادة المزاجية ؛
- صعوبة في تحويل الانتباه
- استجابة متأخرة ؛
- اضطرابات النوم و اليقظة
تشخيص المرض
لإجراء التشخيص ، يجب عليك القيام بما يلي:
- استجواب المريض. والطبيب يكتشف الشكاوي وقت ظهور المرض وهل توجد حالات مشابهة لدى أقارب آخرين
- التفتيش الخارجي. يتم فحص الجلد لوجود طفح جلدي ومناطق متغيرة من الأدمة.
- تحليل عام للبول و الدم. يتم مراقبة محتوى البروتين وكريات الدم الحمراء لتحديد علم أمراض الكلى.
- اختبار التصلب الحدبي يتم إجراء اختبار هامارتين بروتين TSC1 و tuberin بروتين TSC2ليس في جميع المختبرات. أين تفعل هذا سيخبرك الطبيب المعالج
- فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية لاكتشاف الأورام.
- تظهر الموجات فوق الصوتية للقلب التغيرات في العضو
- تخطيط الدماغ الكهربائي يكشف الآفات
- يتم إجراء التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي لتأكيد التشخيص.
- استشارة طبيب جلدية و عيون و طبيب أعصاب و كلى و قلب و وراثة.
بعد تشخيص مرض التصلب الحدبي حيث تم أخذ جميع الفحوصات والاستشارات المتخصصة ونتائج الفحوصات بعين الاعتبار ، يتم وصف مسار العلاج.
علاج المرض
من المستحيل تمامًا علاج مرض بورنفيل. الهدف الرئيسي من العلاج هو العلاج الداعم والتدخل الجراحي إذا لزم الأمر ، حتى يتمكن المريض من العيش حياة طبيعية. في أغلب الأحيان ، يتم استخدام العلاج المعقد ، حيث يتم وصف الأدوية:
- الكورتيكوستيرويدات لتقليل النوبات أو القضاء عليها ؛
- أدوية القلب والأوعية الدموية لأورام عضلات القلب ؛
- الأدوية الخافضة للضغط لتقليل الضغط في حالة تلف الكلى ؛
- هرموني يمنع المزيد من الضرر للرئتين
يحتاج الأطفال إلى استشارات علاجية نفسية مستمرة لمكافحة التخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري اتباع نظام غذائي خاص يحتوي على الحد الأدنى من البروتينات والكربوهيدرات وكمية متزايدة من الدهون. قد تساعد مضادات الاكتئاب ومضادات الاختلاج ، جنبًا إلى جنب مع المدخول الغذائي ، في تقليل نوبات الصرعوربما يتم استبعادها بالكامل.
تستخدم العلاجات الجراحية للتصلب الحدبي من أجل:
- إزالة أورام المخ التي تسبب النوبات والتشنجات ؛
- تدمير الاورام الحميدة في الجهاز الهضمي باستخدام تنظير القولون
- إلغاء الأورام التي تتداخل مع تدفق السائل النخاعي ؛
- القضاء على النمو في الكلى ؛
- كي العظام المتضخمة على شبكية العين ؛
- القضاء على النتوءات الكبيرة على سطح الجلد باستخدام الليزر والنيتروجين السائل والتيار العالي التردد.
يتم إجراء العلاج الجراحي كملاذ أخير: عندما يتحول الورم الحميد إلى ورم خبيث ، وتشوه الأعضاء الداخلية وزيادة ضغط الجمجمة. يحتاج المريض إلى وقف الهجمات في الوقت المناسب ، واتباع نظام غذائي ، وفي الحالات القصوى ، اللجوء إلى التدخل الجراحي.
التصلب الحدبي للدماغ
مع المرض ، يحدث الخرف ، وتحدث نوبات صرع ، وتتشكل أورام عقيدية داخل الجمجمة ، والتي تصبح في النهاية مغطاة ببلورات فوسفات الكالسيوم. باستخدام طريقة البحث بالأشعة السينية ، يتم عزل التكلسات والأوعية الملتوية بشكل غير صحيح ، والشعيرات الدموية والأوردة الصغيرة من الأم الحنون على سطح الدماغ.
يصبح اضطراب النمو العقلي ملحوظًا في العامين الأولين من الحياة. يتجلى في نصف المرضى الذين يعانون من هذا المرض ويتم التعبير عنه في شكل حاد أو معتدل. تظهر نوبات الصرع منذ الطفولة ، بدءًا من الطفولةتشنجات. غالبًا ما يتسبب الصرع في إعاقة الطفل. إضافة إلى ذلك ، هناك تغيرات في السلوك ، فالمرضى يعانون من التوحد ، وفرط النشاط ، والعدوان الذاتي ، والعدوانية التي تستهدف الأشخاص من حولهم.
لقد لوحظ أن الظهور المبكر للمرض يؤدي إلى تخلف عقلي شديد واضطرابات سلوكية. غالبًا ما يعاني المرضى من صعوبة في النوم ويعانون من الأرق والاستيقاظ المتكرر والسير أثناء النوم دون وعي.
تطور المرض لدى المرضى الصغار
التصلب الحدبي (يتم عرض صورة للأعراض أدناه) يتميز بتكوين أورام حميدة على الأعضاء والجلد. المرض الحاد غير شائع ، ويصيب بشكل رئيسي عضوًا واحدًا أو أكثر. وفقًا للإحصاءات الطبية ، يُعتبر المرض نادرًا ، على الرغم من أن المهنيين الطبيين على يقين من أنه يحدث كثيرًا أكثر مما يتم تشخيصه. ينتقل المرض عن طريق الوراثة ، لكن الآباء الذين لديهم جينات تالفة يمكن أن ينجبوا أطفالًا أصحاء تمامًا.
الأطفال المرضى لديهم تخلف عقلي ، ومشاكل في التعلم وقاعدة السلوك ، يتجلى التوحد. إلى جانب مشاكل النمو العقلي ، يتم إعاقة تحسين الكلام. غالبًا ما يعاني الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عام واحد من تشنجات طفولية تستمر لبضع ثوان وتتكرر عدة مرات في اليوم. في سن الخامسة ، يمكن أن يتوقفوا تلقائيًا أو يتحولوا إلى نوع آخر من النوبات. يحدث هذا بسبب خطورةتلف في الدماغ وتطور غير طبيعي للجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر تكوين لويحات على شبكية العين ، والتي يكتشفها طبيب العيون أثناء الفحص ، أمرًا شائعًا. ما يقرب من 100٪ من الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي تظهر عليهم أعراض جلدية:
- ظهور بقع شاحبة (البقعة) في مرحلة الطفولة المبكرة ، والتي توجد بشكل غير متماثل في جميع أنحاء الجسم ، باستثناء اليدين والقدمين. مع تقدم العمر ، تتشكل الأورام الليفية الوعائية (أورام حميدة) في الوجه.
- تشكيل بقع خشنة (مناطق خشنة من الأدمة) على الأرداف ومنطقة أسفل الظهر حتى في الرحم.
- لويحات ليفية ذات لون بيج فاتح. مترجمة على الجبهة والرأس.
- توجد الأورام الليفية المعدلة في جميع أنحاء الجسم. هذه تشكيلات ناعمة ، على شكل كيس صغير على ساق.
- يظهر الورم الليفي الدائم بالقرب من الأظافر أو تحتها. تكونت خلال فترة المراهقة ، ولا تحدث في الطفولة.
مع هذا المرض ، تتأثر معظم الأعضاء ، وقبل كل شيء تتعطل وظائف القلب ، مما يؤدي إلى مشاكل خطيرة.
علاج المرض عند الاطفال
حتى الآن ، لم يجد الأطباء مثل هذه التقنية التي يمكن من خلالها الشفاء التام من أعراض التصلب الجلدي. يتم إجراء العلاج الداعم فقط للتخفيف من حالة المريض. يتم إجراء علاج الأعراض التالي:
كلونازيبام ، نيترازيبام ، كاربامازيبين ، دياكارب تستخدم للتشنجات. توقف الأدوية عن النوبات ، وتبطئ عملية التخلف العقلي
- تعالج الآفات الجلدية بالليزر و سنفرة الجلد (إزالة الطبقة العليا من الجلد). بعد العلاج ، قد تظهر الأورام مرة أخرى.
- ارتفاع ضغط الدم. يبدو بسبب انتهاك الكلى. يتعاطون أدوية لتخفيف الضغط ويلجأون إلى استئصال الأورام المتقدمة.
- تأخر في النمو. تقديم تدريب خاص وعلاج وظيفي مناسب.
- قصور القلب. تستخدم العوامل العلاجية للتصحيح.
- مشاكل سلوكية عصبية. وصف الأدوية أو استخدام تقنيات خاصة لإدارة السلوك.
- زيادة الضغط داخل الجمجمة. يتم استئصال الأورام الناتجة جراحيا.
علاج التصلب الحدبي عند الأطفال يبدأ في سن مبكرة ويخفف الأعراض ويطيل العمر.
مضاعفات ونتائج المرض
المضاعفات الرئيسية للمرض تشمل:
- نوبات الصرع. تؤدي إلى حالة الصرع ، عندما تتبع النوبات واحدة تلو الأخرى لأكثر من نصف ساعة ويبقى المريض فاقدًا للوعي طوال هذا الوقت.
- تلف الكلى. يتم التعبير عن هذا في الفشل الكلوي المزمن. في هذه الحالة يخضع المريض لعملية جراحية لإزالة الورم وتعود الحالة إلى طبيعتها.
- ضعاف البصر. يساهم التكوين المميز للأورام على شبكية العين أو بالقرب من العصب البصري في تقليل الرؤية. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث إعتام عدسة العين ، الحول ، تتغير القزحية. يعالج بالجراحة.
- تراكم السوائل داخل الجمجمة. هذا يؤدي إلى الاستسقاء في الدماغ. يشكو المريض من صداع مصحوب بغثيان وقيء
- أورام مخططة في القلب. تتداخل الأورام الناتجة في مرحلة الطفولة مع الدورة الدموية الطبيعية ، مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. بعد ذلك ، يتناقصون.
مع كل المضاعفات يتم علاج الأعراض
التصلب الأنبوبي. التكهن والعلاج
يعتمد تشخيص مرض بورنفيل بشكل كبير على شدة المرض. يوفر الشكل الخفيف فرصة لقيادة نمط حياة نشط ، مع حدوث إعاقة شديدة. يعيش معظم المرضى الذين يتلقون العلاج المناسب أكثر من ربع قرن ، وفي حالات أخرى - ليس أكثر من خمس سنوات. تتطلب المضاعفات الشديدة للأعضاء المهمة عناية مستمرة ورعاية داعمة. خلاف ذلك ، يمكن أن تؤدي المشاكل الصحية إلى الموت. لمنع تطور المضاعفات ، يجب أن يكون المرضى تحت إشراف الأطباء طوال حياتهم وأن يتبعوا بدقة وصفاتهم الطبية. بفضل تطور الطب ، يتم التخلص من التشنجات عند الأطفال بالأدوية ، في سن أكبر ، يتم التخلص من نوبات الصرع باستخدام العلاج الكيميائي ، ويتم إزالة عيوب الجلد بالليزر ، ويتم ضبط الضغط داخل الجمجمة عن طريق التحويل. كل هذا يساعد على تحسين جودة ومدة الحياة مع التصلب الحدبي.
