مرض البورفيريا هو نوع خاص من أمراض الكبد على المستوى الجيني ، حيث يوجد تخليق غير صحيح تمامًا للهيموجلوبين. يُعتقد أنه في التخليق الحيوي للهيموجلوبين نفسه ، هناك ثماني خطوات متتالية تسمى خطوات إنزيمية. أي انتهاك في مرحلة واحدة منهم يمكن أن يؤدي بالفعل إلى تطور مشكلة مثل البورفيريا. المرض ، كقاعدة عامة ، يتطور بوتيرة سريعة. في هذا المقال سنخبرك بأكبر قدر ممكن من التفاصيل عن ماهية هذا المرض وما هي الأساليب الحديثة في علاجه.
البورفيريا مرض يصيب البشرية الحديثة. ماهي الية تطور المرض
في البداية ، يتحول الجزء غير البروتيني من الهيموجلوبين (بمعنى آخر ، الهيم) إلى مادة سامة ، والتي بدورها تؤدي إلى تآكل جميع الأنسجة الموجودة تحت الجلد بشكل دائم. لذلك ، يكتسب الجلد تدريجيًا لونًا بنيًا بمرور الوقتيصبح أرق ، وينفجر من التعرض المباشر لأشعة الشمس. هذا هو السبب في أن المرضى الذين يعانون من هذا المرض يمكن أن يجدوا العديد من القرح والندوب. هذه هي الطريقة التي تتطور بها البورفيريا تدريجيًا. نلاحظ أن المرض ، في غياب العلاج في الوقت المناسب ، كقاعدة عامة ، يلتقط جميع مناطق الجلد الجديدة.
أسباب
الاضطراب المتسلسل للتخليق الحيوي للهيم نفسه ، والذي تمت مناقشته أعلاه ، يؤدي إلى التراكم المفرط في الجسم من البورفيرينات ، وكذلك ما يسمى بالسلائف (على سبيل المثال ، البورفوبيلينوجين وحمض أمينوليفولينك). إن فائض هذا الأخير له أقوى تأثير سمي على الجسم نفسه ، ونتيجة لذلك ، فإنه يتسبب في ظهور الأعراض السريرية بالفعل. سبب هذا النوع من الاضطرابات هو طفرة في الجين المسؤول عن نشاط بعض الإنزيمات المشاركة في تركيب الهيم متعدد المراحل. في الوقت الحالي ، ينخرط العلماء في دراسة أكثر تفصيلاً لكل هذه العمليات ومرض مثل البورفيريا.
المرض: الأعراض
- إصابة الجهاز العصبي المركزي.
- تصريف البول الوردي
- العديد من القروح والندوب على الجسم
- ألم و إزعاج في البطن
- ارتفاع ضغط الدم.
ماذا يجب أن يكون العلاج؟
لسوء الحظ ، في الوقت الحالي ، لا يستطيع الخبراء تقديم طرق فعالة للعلاج الممرض لهذا المرض. في بعض الحالات (على سبيل المثال ، uroporphyria الكريات الحمر) ، قد يكون العلاجعلى نحو فعال. البورفيريا المتقطعة (مرض في المرحلة الحادة) لا تسمح بشكل قاطع باستخدام أنالجين والمهدئات ، لأنها تسبب تفاقم جميع الأعراض. في حالة وجود ألم في مثل هذا المرض مثل البورفيريا ، كقاعدة عامة ، يتم وصف أقوى الأدوية.
الخلاصة
مرض البورفيريا (الصورة رقم 1 تظهر أحد مظاهره) للأسف ، يتم تشخيصه أكثر فأكثر هذه الأيام. في الختام ، تجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من المرض لا يزال غير مفهوم حتى اليوم. يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم التحقيق في الأسباب الرئيسية والأعراض السريرية الأولية وطرق التعامل مع مثل هذه المشكلة غير السارة. حافظ على صحتك
