متلازمة سوير هي مرض خلقي نادر إلى حد ما ، يشير تطوره إلى حدوث انتهاك لبنية الكروموسوم y (نحن نتحدث عن عدم وجود جين معين أو طفرة معزولة).
أسباب تطور المرض
كقاعدة عامة ، السبب المباشر لهذا المرض هو طفرة نقطية في جين معين يقع في الذراع القصيرة للكروموسوم Y ، أو الفقد الكامل لهذا الجين. هذا الجزء من الكروموسوم مسؤول عن تخليق البروتين الذي يشارك في تطوير جنس الجنين وفقًا لنوع الذكر. نتيجة لذلك ، نظرًا لعدم وجود تأثير للهرمونات الجنسية الذكرية ، فإن الخيار الوحيد المتبقي للجنين هو أن يتشكل وفقًا لنوع الأنثى. نتيجة لذلك ، فإن الطفل المولود لديه نمط ظاهري أنثوي بنمط نووي "XY".
الإمراض
الطفرات أو غياب الجين SRY يؤدي إلى فشل في تمايز خلايا سيرتولي ، ونتيجة لذلك ، إلى تخلف الأنابيب المنوية.
نتيجة لذلك ، على الرغم من النمط النووي "الذكري" XY ، يتم وضع الأعضاء التناسلية للجنين وتشكيلها وفقًا لنوع الأنثى.
المظاهر السريرية
حتى بداية البلوغ ، علامات متلازمة سوير ظاهرياعمليا لا يعبر عنها. وفقط مع تقدم الفتيات في العمر ، تبدأ بعض الميزات في الظهور:
- قلة نمو الشعر في منطقة الابط و الاعضاء التناسلية الخارجية
- تطور غير ملائم وضعيف للغدد الثديية.
- درجات متفاوتة من التخلف والطفولة الرحمية.
- نقص تنسج المهبل (أقل شيوعًا).
- خصائص جنسية ثانوية معتدلة - "يشبه الخصي" أو نوع الجسم ثنائي الجنس.
- تضخم أو ضمور في الغشاء المخاطي للأعضاء التناسلية.
- تخلف الأعضاء التناسلية الخارجية (الشفرين والبظر).
- الطفولة التناسلية.
- في بعض الحالات ، هناك نمو نشط بشكل مفرط للجسم وأجزائه الفردية: الفك السفلي ، حزام الكتف (مما يؤدي إلى تكوين أكتاف عريضة) ، وكتلة العضلات.
- بداية البلوغ عند الفتيات المصابات بمتلازمة سوير مستحيلة بسبب نقص هرمون الاستروجين في أجسامهن.
- عقم كامل
التشخيص
في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم تشخيص المرض في سن 15-16 سنة ، خلال فترة البلوغ ، عندما يتضح أن المريض ليس لديه خصائص جنسية ثانوية.
في نفس الوقت ، الفتيات المصابات بهذه الطفرة ، بعد أن وصلن إلى هذا العمر ، يبدأن في اللجوء إلى طبيب النساء مع شكاوى من تأخر الدورة الشهرية.
في بعض الأحيان يتم التشخيص نتيجة خلل التنسج والأورام الخبيثة في الغدد التناسلية المتخلفة.
تشخيص متلازمة سويربناء على العوامل التالية:
- الفحص البدني للمريض
- الفحص بالموجات فوق الصوتية
- تصوير الرحم.
ومع ذلك ، تأكيد التشخيص ممكن فقط بمساعدة دراسة الكروماتين الجنسي ، والتي تكشف عن وجود النمط النووي الذكري في النمط الظاهري الأنثوي.
خيارات العلاج
يتم علاج متلازمة سوير بعدة طرق.
- بادئ ذي بدء ، يتم إزالة المبايض - بسبب الاحتمالية الكبيرة لتحولها إلى أورام خبيثة.
- بعد استئصال المبيض ، يتم وصف العلاج بالهرمونات البديلة. هذا يعزز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.
- عندما ينمو الرحم بشكل كافٍ ، يمكن الحمل والولادة لطفل سليم (يحدث الحمل نتيجة الإخصاب في المختبر).
يجب تمييز هذا المرض عن متلازمة سوير-جيمس-ماكليود المسماة بالمثل. هذه الحالة ، مثل داء الأوعية اللمفاوية ، المتشابهة في المظهر ، هي أمراض تؤثر على أنسجة الرئة. متلازمة سوير والورم العضلي الوعائي اللمفي من الأمراض المختلفة.
