تسمى الأمراض الجينية غير المتجانسة في المظاهر السريرية لمجموعة من الأمراض التي تحدث تحت تأثير الطفرات على المستوى الجيني. مجموعة من الأمراض الجينية الوراثية التي تنشأ وتتطور على خلفية خلل في الجهاز الوراثي للخلايا وتأثير العوامل البيئية الضارة يجب النظر فيها بشكل منفصل.
ما هي الأمراض الوراثية متعددة العوامل
على وجه التحديد ، هذه المجموعة من الأمراض لها اختلاف واضح عن الأمراض الجينية. تبدأ الأمراض متعددة العوامل في الظهور تحت عوامل بيئية ضارة. يقترح بعض العلماء أن الاستعداد الجيني قد لا يظهر أبدًا ما لم تظهر عوامل بيئية.
مسببات ووراثة الأمراض متعددة العوامل معقدة للغاية ، والأصل له هيكل متعدد المراحل وقد يكون مختلفًا في حالة كل منها على حدةالمرض.
أنواع مختلفة من الأمراض متعددة العوامل
يمكن تقسيم الأمراض الوراثية متعددة العوامل المشروطة إلى:
- تشوهات أصلية ؛
- امراض ذات طابع عقلي و عصبي
- الأمراض المرتبطة بالعمر.
اعتمادًا على عدد الجينات المشاركة في علم الأمراض ، يميزون:
- الأمراض أحادية الجين - لها جين واحد متحور ، مما يخلق قابلية الشخص للإصابة بمرض معين. لكي يبدأ المرض في هذه الحالة في التطور ، سيكون من الضروري التأثير على عامل بيئي محدد. يمكن أن تكون فيزيائية أو كيميائية أو بيولوجية أو طبية. إذا لم يظهر عامل معين ، حتى لو كان الجين الطافر موجودًا ، فلن يتطور المرض. إذا لم يكن لدى الشخص جين ممرض ، لكنه تعرض لعامل بيئي خارجي ، فلن يحدث المرض أيضًا.
- يتم تحديد الأمراض الوراثية متعددة الجينات أو الأمراض متعددة العوامل بواسطة أمراض في العديد من الجينات. يمكن أن يكون عمل العلامات متعددة العوامل متقطعًا أو مستمرًا. ولكن لا يمكن أن تنشأ أي من الأمراض إلا من خلال تفاعل العديد من الجينات المسببة للأمراض والعوامل البيئية. الخصائص البشرية الطبيعية ، مثل الذكاء والطول والوزن ولون البشرة ، هي سمات مستمرة متعددة العوامل. التشوهات الخلقية المعزولة (الشفة المشقوقة والحنك المشقوق) ، أمراض القلب الخلقية ، العصبيةالأنابيب ، تعدد التضيق ، ارتفاع ضغط الدم ، مرض القرحة الهضمية وبعضها الآخر يكون معدل حدوثه أعلى في الأقارب مقارنةً بعامة السكان. الأمراض متعددة العوامل ، والأمثلة المذكورة أعلاه ، هي سمات متعددة العوامل "متقطعة".
التشخيص MFZ
أنواع مختلفة من الدراسات تساعد في تشخيص الأمراض متعددة العوامل ودور الوراثة الجينية. على سبيل المثال ، دراسة عائلية ، بفضلها ظهر مفهوم "عائلة الأورام" في ممارسة الأطباء ، أي حالة تحدث فيها حالات متكررة من الأمراض الخبيثة في الأقارب من نفس النسب.
كثيرا ما يلجأ الأطباء إلى دراسة التوائم. هذه الطريقة ، لا مثيل لها ، تسمح لك بالعمل ببيانات موثوقة عن الطبيعة الوراثية للمرض.
عند دراسة الأمراض متعددة العوامل ، يولي العلماء الكثير من الاهتمام لدراسة العلاقة بين المرض والنظام الجيني ، وكذلك تحليل النسب.
معايير IHF الخاصة
- درجة العلاقة تؤثر بشكل مباشر على احتمالية ظهور المرض في الأقارب ، أي أنه كلما اقترب القريب من المريض (من الناحية الجينية) ، زاد احتمال الإصابة بالمرض.
- عدد المرضى في الأسرة يؤثر على مخاطر المرض لدى أقارب المريض
- شدة مرض القريب المصاب تؤثر على التكهن الجيني
الأمراض المتعلقةمتعدد العوامل
تشمل الأمراض متعددة العوامل:
- الربو القصبي مرض قائم على التهاب الشعب الهوائية التحسسي المزمن. يترافق مع فرط نشاط الرئتين وحدوث دوري لهجمات ضيق في التنفس أو الاختناق.
- القرحة الهضمية ، وهي مرض انتكاسي مزمن. يتميز بتكوين تقرحات في المعدة والاثني عشر نتيجة اضطرابات في الآليات العامة والمحلية للجهاز العصبي والخلطي.
- مرض السكري ، الذي تشارك فيه عوامل داخلية وخارجية ، مما يسبب اضطرابات في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. حدوث المرض يتأثر بشدة بعوامل الإجهاد والالتهابات والإصابات والعمليات. قد تشمل عوامل الخطر العدوى الفيروسية ، والمواد السامة ، وزيادة الوزن ، وتصلب الشرايين ، وانخفاض النشاط البدني.
- مرض القلب الإقفاري هو نتيجة لانخفاض أو نقص كامل في إمدادات الدم إلى عضلة القلب. يحدث هذا بسبب العمليات المرضية في الأوعية التاجية.
الوقاية من الأمراض متعددة العوامل
أنواع التدابير الوقائية التي تمنع حدوث وتطور الأمراض الوراثية والخلقية يمكن أن تكون أولية وثانوية وثالثية.
النوع الأساسي للوقاية يهدف إلى منع الحمل بطفل مريض. يمكن تحقيق ذلك في تخطيط الإنجاب وتحسين البيئة البشرية.
الوقاية الثانويةيهدف إلى إنهاء الحمل إذا كانت احتمالية إصابة الجنين بالمرض مرتفعة أو تم تحديد التشخيص بالفعل قبل الولادة. قد يكون أساس اتخاذ مثل هذا القرار مرضًا وراثيًا. يحدث فقط بموافقة المرأة في الوقت المناسب
يهدف النوع الثالث للوقاية من الأمراض الوراثية إلى مكافحة تطور المرض لدى الطفل المولود بالفعل ومظاهره الشديدة. يسمى هذا النوع من الوقاية أيضًا بالنسخ العادي. ما هذا؟ هذا هو نمو الطفل السليم مع النمط الوراثي الممرض. يمكن إجراء تنظير بالمركب الطبي المناسب في الرحم أو بعد الولادة.
الوقاية وأشكالها التنظيمية
يتم تنفيذ الوقاية من الأمراض الوراثية في الأشكال التنظيمية التالية:
1. الاستشارة الوراثية الطبية هي رعاية طبية متخصصة. اليوم ، أحد الأنواع الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية والوراثية. للاستشارات الوراثية الطبية يرجى الاتصال:
- آباء أصحاء أنجبوا طفلًا مريضًا ، وكان أحد الزوجين مصابًا بمرض ؛
- أسر لديها أطفال أصحاء عمليًا ، لكن لديهم أقارب يعانون من أمراض وراثية ؛
- الآباء يسعون للتنبؤ بصحة أشقاء طفل مريض ؛
- النساء الحوامل المعرضات بشكل متزايد لخطر إنجاب طفل ذو صحة غير طبيعية.
2. يسمى التشخيص السابق للولادة تحديد ما قبل الولادةعلم الأمراض الخلقية أو الوراثية للجنين. بشكل عام ، يجب فحص جميع النساء الحوامل لاستبعاد الأمراض الوراثية. لهذا الغرض ، يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية والدراسات البيوكيميائية لمصل النساء الحوامل. يمكن أن تكون مؤشرات التشخيص قبل الولادة:
- التواجد في عائلة مرض وراثي تم تشخيصه بدقة ؛
- عمر الأم فوق 35 ؛
- حالات الإجهاض التلقائي السابقة للنساء ، ولادة جنين ميت لسبب غير معروف.
اهمية الوقاية
تتحسن علم الوراثة الطبية كل عام وتوفر المزيد والمزيد من الفرص للوقاية من معظم الأمراض الوراثية. يتم إعطاء كل عائلة تعاني من مشاكل صحية معلومات كاملة حول ما هو معرض للخطر وما يمكن أن يتوقعه. من خلال رفع الوعي الجيني والبيولوجي للجماهير العريضة من السكان ، وتعزيز نمط حياة صحي في جميع مراحل الحياة البشرية ، فإننا نزيد من فرص البشرية في إنجاب ذرية سليمة.
لكن في نفس الوقت ، المياه الملوثة ، الهواء ، المنتجات الغذائية التي تحتوي على مواد مطفرة ومسرطنة تزيد من انتشار الأمراض متعددة العوامل. إذا تم تطبيق إنجازات علم الوراثة في الطب العملي ، فإن عدد الأطفال المولودين بأمراض وراثية سينخفض ، وسيتوفر التشخيص المبكر والعلاج المناسب للمرضى.
