متلازمة بلوم هي اضطراب خلقي نادر تظهر فيه الخلايا البشرية عدم الاستقرار الجيني. يورث بطريقة وراثية متنحية.
تم تشخيص الاضطراب ووصفه لأول مرة في عام 1954 من قبل طبيب الأمراض الجلدية الأمريكي ديفيد بلوم. نيابة عن هذا العالم ، جاء اسم علم الأمراض. مرادف - حمامي توسع الشعريات الخلقي.
في أغلب الأحيان ، تؤثر متلازمة بلوم على الأشخاص من الجنسية اليهودية (حوالي شخص واحد من أصل 100). يمكن أن يصيب المرض كل من النساء والرجال ، ولكن في الأخير تكون الأعراض أكثر وضوحًا. هذا هو السبب في أن النساء المصابات بهذا المرض غالبًا ما يتم تشخيصهن بشكل خاطئ.
في الطفل المصاب بمتلازمة بلوم ، يكون كلا الوالدين حاملين كامنين لطفرة في أليل واحد من جين BLM. من المفترض أن تنوع الأعراض يعتمد على الطفرة الموجودة في جينات المريض. ومع ذلك ، هذا لم يتم إثباته بعد.
الصورة السريرية
المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم يكونون صغارًا عند الولادة (حوالي 1900-2000 جم). في المستقبل ، ينمون أيضًا ببطء ويزيد وزنهم بشكل سيء. البلوغ يتأخر ولويمر ، هو معيب. العقم شائع عند الرجال ، وانقطاع الطمث المبكر بشكل غير طبيعي عند النساء. على الرغم من ذلك ، فإن نموهم العقلي يتوافق مع معايير العمر.
في الأسابيع الأولى من الحياة ، تظهر بثور ، حمامي وقشور على الخدين والأذنين والأنف وظهر اليدين. غالبًا ما تكون هناك حساسية متزايدة للأشعة فوق البنفسجية. حتى الإقامة القصيرة للمرضى تحت أشعة الشمس يمكن أن تؤدي إلى تكوين شبكة الأوعية الدموية وإلحاق أضرار متفاوتة بالجلد. بعد ترميم الجلد المشع ، ظهور بقع داكنة أو فاتحة للغاية ، قد تتكون عليها مناطق ضمور.
المرضى قللوا من مناعتهم ، وبالتالي غالبًا ما يواجهون أمراضًا معدية ، والتي تتكرر أيضًا.
غالبًا ما يتم الجمع بين متلازمة بلوم وعدم تناسق رقبة الفخذ وعيوب خلقية في القلب.
المظهر
مظهر المرضى غير قياسي. لديهم جمجمة ضيقة نوعًا ما وذقن صغير وأنف بارز ("وجه طائر"). هذا واضح بشكل خاص إذا نظرت إلى صورة متلازمة بلوم.
المرضى عادة ما يكونون قصيري القامة ولديهم صوت عال. يعاني بعض المرضى من تشوهات القدم وتشوهات الأسنان. غالبًا ما يشكو المرضى من التهاب وتورم الشفاه وتقشرها. في بعض الحالات يكون هناك انتهاك لعملية التقرن للجلد وانسداده (يشبه صرخة الرعب).
التشخيص
يتم تشخيص "متلازمة بلوم" من قبل الطبيب بناءً على الصورة السريرية لمرض المريضوبيانات المعمل.
أثناء الفحص ، تقييم حالة الجهاز المناعي إلزامي. في تحليل مرضى متلازمة بلوم ، سيكون هناك انخفاض في عدد الغلوبولين المناعي والخلايا اللمفاوية التائية. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بإجراء تقييم للتبادلات الكروماتيدية الشقيقة.
عند التشخيص ، من المهم عدم الخلط بين متلازمة بلوم والذئبة الحمامية ومتلازمة نيل دينجوال ومتلازمة روثموند طومسون والبورفيريا الجلدية.
علم الأورام
ضعف المناعة ووجود عدد كبير من الطفرات المختلفة يؤدي إلى حقيقة أن المريض لديه زيادة حادة في احتمالية الإصابة بالأورام. في هذه الحالة يمكن أن يعاني كلا من الأعضاء الداخلية وأنسجة الدم والليمفاوية والعظام.
أكثر الأمراض شيوعًا التي تحدث في هذه الفئة من المرضى تشمل:
- ابيضاض الدم النخاعي
- سرطان الغدد الليمفاوية ؛
- ابيضاض الدم اللمفاوي ؛
- اورام خبيثة في المريء و اللسان و الامعاء
- سرطان الرئة
- سرطان الثدي
الورم الأرومي النخاعي وسرطان الكلى أقل شيوعًا.
علاج
سيتم علاج مريض يعاني من متلازمة بلوم بأعراض. يمكن الحد من شدة الظواهر غير السارة بمساعدة الأدوية والإجراءات الطبية. يتم اختيارهم من قبل الطبيب المعالج بناءً على الأعراض التي تزعج المريض. لذلك ، بالنسبة للأورام ، قد تكون هناك حاجة للعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي أو الجراحة ، لأمراض الأسنان - الأسنانالإجراءات ، وما إلى ذلك ، من المستحيل حاليًا علاج المرض تمامًا.
على أي حال ، يجب على المرضى استخدام المنتجات التي تحمي الجلد بشكل موثوق به من الأشعة فوق البنفسجية ، واستخدام مجمعات الفيتامينات المعدنية (يجب أن تشمل فيتامين هـ) ، والكاروتينات (سواء في شكل مكملات غذائية أو مع الطعام) الأدوية التي تصحح أداء جهاز المناعة. في بعض الحالات ، يكون العلاج الهرموني ممكنًا.
يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأورام طوال حياتهم ، لمعرفة العلامات الأولى لسرطان الجلد. لأية تغييرات مشبوهة ، يحتاجون إلى مراجعة الطبيب في أقرب وقت ممكن.
المرضى الذين لديهم الكثير من الوحمات على أجسامهم ، من المفيد التواجد في الظل وتجنب أشعة الشمس المباشرة ، وارتداء الملابس التي تخفي الجسم قدر الإمكان.
توقعات
يعتمد تشخيص مرضى متلازمة بلوم بشكل مباشر على الظروف المرضية المصاحبة لهم. في أغلب الأحيان ، يموت المرضى نتيجة عمليات الأورام الحادة أو الالتهاب الرئوي.
وتجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يتلقون علاج الأعراض ويخضعون للإشراف الطبي يتمتعون بعمر افتراضي أطول مقارنةً بالمرضى الذين لا يتلقون علاجًا.
الوقاية
الوقاية من متلازمة بلوم عند الأطفال تتمثل في تجنب الزواج من الأقارب. ومن بين الشعوب التي ترتبط تقاليدها ارتباطًا وثيقًا بالزيجات ، يكون المرض أكثر شيوعًاالتوزيع
بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح الزوجان الشابان بالخضوع لفحص طبي شامل قبل الحمل.
