متلازمة الغرب هي مجموعة معقدة من مظاهر شكل حاد من الصرع يحدث عند الأطفال الصغار ونتيجة لتلف في الدماغ. العلامة الأكثر وضوحا لهذا المرض هو تأخر واضح في النمو العقلي. يتميز هذا المرض أيضًا بمجموعة أعراض: حركات لا إرادية على شكل إيماءات وإمالات سريعة للجسم ، والتي تمثل بطبيعتها تقلصًا تشنجيًا متكررًا لمجموعات العضلات الفردية أو لها طابع معمم. تظهر بشكل رئيسي أثناء النوم أو عند الاستيقاظ. يعمل تخطيط كهربية الدماغ في نفس الوقت على إصلاح اضطراب ضربات القلب الواضح ، وهو نشاط دماغي عالي السعة بشكل غير طبيعي.
وصف المرض
يظهر المرض عادة في الطفولة ، وتحدث غالبية المظاهر قبل سن سنة.
تعتمد طرق التشخيص على تحليل الأعراض السريرية ، والتي تؤكدها النتائج بشكل أكبرالتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي وكذلك نتائج تخطيط كهربية الدماغ. يتم العلاج بمساعدة الأدوية المضادة للصرع ، أدوية مجموعة الستيرويد. قد يكون التدخل الجراحي مطلوبًا أيضًا لإزالة جزء من الدماغ حيث يوجد تركيز للنشاط epiactivity.
قليلا من التاريخ والإحصاءات
لأول مرة ، لوحظ متلازمة الغرب التي ندرسها ووصفها من قبل طبيب يحمل نفس الاسم في عام 1841. لاحظ المظاهر في طفله وحددها في مجمع أعراض منفصل ، والذي تم إجراؤه لاحقًا في تشخيص منفصل. نظرًا لأن هذا المرض يحدث في مرحلة الطفولة ، فإن المظاهر التشنجية والانتيابية المميزة له تسمى التشنجات الطفولية. في البداية ، لم يتم تصنيف هذه المتلازمة كفئة منفصلة من الأمراض ، ولكن تم اعتبارها متغيرًا من مظاهر الشكل المعمم من الصرع.
في منتصف القرن العشرين ، بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها من دراسة وتحليل بيانات مخطط كهربية الدماغ للمرضى الصغار ، تم تحديد خصوصية نشاط عدم انتظام ضربات القلب في الدماغ ، والتي تتميز بالتناوب الفوضوي للموجة البطيئة فترات ذات طفرات عالية السعة. بناءً على هذه الأنماط المحددة لـ EEG ، تم تحديد المرض كمعيار تشخيصي منفصل ، خاص بالمرضى الصغار.
متلازمة منفصلة
مع اكتشاف وتحسين طرق التشخيص بالتصوير العصبي ، أصبح من الممكن تحديد بؤر الدماغ.المواد التي تتأثر بالنشاط epiactivity. هذه الأساليب الجديدة والبيانات التي تم الحصول عليها على أساسها هي التي تسببت في رفض اعتبار متلازمة ويست شكلاً عامًا من الصرع. منذ تلك اللحظة فصاعدًا ، بدأ يُصنف على أنه اعتلال دماغي صرع. وهكذا ، تم تحديد هذا النوع من الصرع من اعتلال الدماغ على أنه متلازمة منفصلة للطفولة. للمرضى البالغين ، أصبح يعرف باسم متلازمة لينوكس غاستو.
وفقًا للإحصاءات ، يبلغ معدل انتشار هذا الشكل من الصرع (متلازمة الغرب) بين الأطفال المصابين باضطرابات دماغية موثقة حوالي 2٪ ، وبين صرع الأطفال ، فإن التشخيص يصل إلى ما يقرب من 25٪ من جميع الحالات. معدل الإصابة هو 2-4 مرضى لكل 10000 مولود جديد. في الأولاد ، يوجد المرض في كثير من الأحيان أكثر من الفتيات. في 90٪ من الحالات تظهر المتلازمة لمدة تصل إلى عام ، وتحدث ذروة المرض في سن 4 إلى 6 أشهر. بحلول سن الثالثة ، تختفي الأعراض المتقطعة كليًا أو تتدفق إلى أشكال أخرى من الصرع.
"ملائكة الأطفال" ومتلازمة الغرب
هناك مجتمع لآباء الأطفال المميزين على الويب. يمكنك العثور فيه على معلومات حول المتلازمة التي نصفها. تشارك الأمهات ملاحظاتهن حول أعراض المرض لدى أطفالهن ، وكذلك على طرق العلاج. الموقع يسمى "ملائكة الأطفال". متلازمة الغرب مرض يثير العديد من التساؤلات بين آباء الأطفال حديثي الولادة المتأثرين بها.
الخصائص المسببة
معظم الحالات أعراض.
عذرا ، لا وجود لهابيانات دقيقة عن مسببات المرض. قد تكون الأسباب هي الالتهابات الحادة داخل الرحم (الفيروس المضخم للخلايا ، الهربس) ، آفات نقص الأكسجة لدى الجنين ، التهاب الدماغ بعد الولادة ، الولادة المبكرة ، اختناق حديثي الولادة ، صدمة الولادة داخل الجمجمة ، نقص التروية بعد الولادة ، إلخ.
بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أن تكون متلازمة ويست عند الأطفال ناتجة عن تشوهات تشريحية في الدماغ ، مثل ، على سبيل المثال ، عدم تكوّن الجسم الثفني ونصيف الدماغ.
أيضًا ، يمكن أن يكون للتشنجات الطفولية أعراض ثانوية ، أي تكون نتيجة وأعراض لأمراض أخرى ، مثل الورم البلعومي ، والورم الليفي العصبي ، ومتلازمة داون ، وبعض الطفرات الجينية. هناك أيضًا دليل يربط بين التشنجات الطفولية وبيلة الفينيل كيتون.
أسباب
في حوالي 10٪ من الحالات ، لا يمكن تحديد سبب المرض ، ولكن هناك استعداد وراثي ، حيث يمكن للتاريخ العائلي أن يكشف عن وجود أعراض صرع مماثلة.
هناك أيضًا عدد من الافتراضات حول علاقة حدوث المرض بالتطعيم ، وبالتحديد مع التطعيم ضد الخناق والسعال الديكي. ومع ذلك ، فإن وجود مثل هذه العلاقة ليس حقيقة مثبتة. من الممكن أن تكون هناك مصادفة بسيطة بين الوقت التقويمي للتطعيم والعمر الذي تكون فيه العلامات الأولية لمتلازمة الغرب أكثر خصائصها.
الآلية الممرضة للتشنجات الطفولية في الطب الحديث ليس لها حتى الآن سوى مبررات افتراضية. وفقًا لوجهة نظر واحدة ، فإن متلازمة ويست هي نتيجة خلل وظيفيالخلايا العصبية هرمون السيروتونين. يعتمد أصل هذه الفرضية على وجود محتوى منخفض من هرمون السيروتونين ومستقلباته.
الأسباب الدقيقة لمتلازمة الغرب ليست مفهومة تمامًا.
هناك أيضًا سبب منطقي مناعي يدافع عن وجود علاقة بين الخلايا البائية المنشطة والمرض.
بشكل منفصل ، تجدر الإشارة إلى نظرية الاعتماد على علم الأمراض وضعف أداء الدماغ والغدد الكظرية. أساس هذا الافتراض هو النتيجة الإيجابية لعلاج متلازمة ويست بـ ACTH.
يرى بعض العلماء سبب المتلازمة في الإنتاج المفرط للمشابك الاستثارة والضمانات الموصلة ، والتي تسبب زيادة مستوى استثارة القشرة الدماغية ، ونقص المايلين ، الفسيولوجي للرضع ، يسبب عدم التزامن في مخطط كهربية الدماغ نمط
عندما ينضج الطفل وينمو دماغه ، يرتفع مستوى المايلين ، مما يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في استثارته. وفقًا لذلك ، تتلاشى صورة المظاهر المتقطعة بشكل ملحوظ: إما أنها تختفي أو تتحول إلى أمراض لينوكس غاستو.
ضع في اعتبارك الأعراض الرئيسية لمتلازمة الغرب.
صورة الأعراض
كما أشرنا أعلاه ، يظهر المرض عادة خلال السنة الأولى من العمر. هناك حالات لاحقة من مظاهر الأولية للمتلازمة ، ولكن بحد أقصى 4 سنوات.
الصورة السريرية الرئيسية تتمثل في التشنجات العضلية التسلسلية والتأخر الجسدي والعقليتطوير. في الوقت نفسه ، فإن التأخير في التطور النفسي الحركي في معظم الحالات السريرية له مظهر أولي ، وتظهر الأعراض الانتيابية بالفعل على خلفيته. ومع ذلك ، في 30٪ من الأطفال ، هناك تأخر ملحوظ في النمو مسبوق بظهور انتيابي.
عادة يتجلى التخلف الحركي النفسي في غياب أو الانقراض غير الدافع أو الاختفاء التام لردود الإمساك. كما أن هناك حالات نقص في القدرة على تثبيت النظرة على شيء ما أو متابعته. هذه الأعراض لها توقعات غير مواتية لمزيد من التطوير.
تشنجات عضلية
تسلسلي و متماثل، الفترات الزمنية بينهما قصيرة جدا و عادة لا تتعدى دقيقة. تكون التشنجات أكثر حدة في بداية الهجوم ، وفي النهاية تهدأ. لا يمكن التنبؤ بالهجمات المتقطعة ، يمكن أن يختلف تواترها من واحد إلى عدة عشرات في اليوم. السمة المميزة لها هي ارتباط فسيولوجي وثيق إلى حد ما بوقت الاستيقاظ ووقت النوم ، عندما يكون الطفل بين مرحلة النوم واليقظة. يمكن استفزازها بصوت عالٍ ، وحركة مفاجئة غير متوقعة ، بل وحتى اللمس.
انثناء وتمديد
اعتمادًا على المجموعة العضلية التي تخضع لتقلص لا إرادي ، يتم تصنيف المظاهر التشنجية إلى انثناء وباسطة ، ولكن غالبًا ما تختلط التشنجات. يتبعها انثناء في التردد ، ولكن الباسطة هي الأندر في تواتر الحالات. في أغلب الأحيان الطفلالتشنجات من أنواع مختلفة مزعجة ، بينما يتم ملاحظة الصورة السائدة لأحدها. من المستحيل التنبؤ بالتشنج الذي سيسود ، لأنه يعتمد على موضع جسم الطفل في وقت بداية النوبة التشنجية التالية.
يمكن أن تكون التشنجات موضعية ، والتي تحدث في أغلب الأحيان ، أو يمكن أن تكون معممة ، مما يعني أن جميع المجموعات العضلية تنقبض.
وصف العلاقة بين النشاط الانقباضي لمجموعات العضلات المختلفة وصورتها السريرية:
- الانثناء المتشنج لعضلات الرقبة يسبب إيماءة للرأس ، وهي واحدة من الأعراض المميزة لمتلازمة ويست.
- تقلصات تشنجية لعضلات حزام الكتف تظهر على شكل هز الكتفين
- انتفاخ جاك نايف هو نتيجة الانثناء اللاإرادي لعضلات البطن.
- الانقباضات المتقطعة لعضلات الأطراف العلوية تبدو كطفل يعانق نفسه. الجمع بين هذا النوع من التشنج مع النوع السابق ("سكين الرافعة") يسمى "هجوم السلام". الصورة المركبة لهذين النوعين من التشنجات تذكرنا بالتحية الشرقية و "السلام".
- إذا كان الطفل يعرف بالفعل كيف يمشي ، فإن التشنجات يمكن أن تظهر على النحو التالي: الطفل يمشي ويسقط فجأة ، لكنه يبقى واعيًا.
- في بعض الأحيان تكون هناك نوبات غير متشنجة ، والتي تظهر كتوقف مفاجئ للوظائف الحركية.
- تتجلى الهجمات التشنجية للجهاز التنفسي بانتهاك نشاط الجهاز التنفسي ، وهو عرض خطير بشكل خاص.
- هناك آخرونأنواع النوبات ، يمكن أن يكون لها مظهر مستقل وتحدث بالاشتراك مع الآخرين.
التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة الغرب على ثلاثة عوامل:
- تخلف عقلي و عقلي
- صورة لاضطرابات النظم لنمط مخطط كهربية الدماغ ؛
- تشنجات عضلية.
من الأهمية بمكان السن الذي يبدأ فيه المرض في الظهور ، وكذلك علاقة التشنجات بالنوم. في حالة ظهور المرض في سن متأخرة بشكل غير معتاد ، قد يكون من الصعب تشخيصه.
في حالة الاشتباه في متلازمة ويست ، يتم استشارة الطفل من قبل طبيب أعصاب ، مع مزيد من الفحص من قبل عالم الوراثة واختصاصي الصرع. من المهم التمييز في الوقت المناسب بين أمراض مثل الرمع العضلي الحميد عند الأطفال ، والصرع الرمعي العضلي الطفلي ، ومتلازمة ساندير ، حيث يكون ميل الرأس واضحًا مثل الصعر ، وكذلك المظاهر العرضية للتشنج ، والتي تشبه الانقباضات المتقطعة ، ولكن في الواقع ، ليسوا كذلك.
EEG
EEG (بين النشبات) يتم إجراؤه أثناء النوم وأثناء اليقظة. يُظهر نشاط موجة سبايك فوضوي ومتغير ديناميكيًا في كلتا الحالتين. يرصد مخطط كهربية الدماغ أثناء النوم (تخطيط النوم) غياب هذا النشاط أثناء النوم العميق. في مرحلة مبكرة من المرض ، في حوالي 66٪ من الحالات السريرية ، يُظهر مخطط كهربية الدماغ (EEG) نقصًا في ضربات القلب. في مراحل لاحقة ، يكون لأنماط مخطط كهربية الدماغ منظمة فوضوية ، وفي حوالي 2-4 سنوات ، يتم تمثيل مخطط كهربية الدماغ بالفعل بواسطة مجمعاتبالتناوب الموجات الحادة والبطيئة. يحتوي مخطط كهربية الدماغ خلال فترة التشنجات على نمط من مجمعات الموجة البطيئة عالية السعة المعممة والانقراض اللاحق للنشاط.
إذا اكتشف مخطط كهربية الدماغ تغييرات بؤرية ، فمن المقبول عمومًا أن هناك آفة بؤرية في الدماغ أو أن بها بعض التشوهات الهيكلية.
الطريقة الأكثر دقة لتشخيص آفات الدماغ البؤرية هي التصوير بالرنين المغناطيسي.
علاج
كان الاختراق الحقيقي في علاج متلازمة ويست لدى الأطفال هو استخدام ACTH (هرمونات قشر الكظر) للتخفيف من نوبات الصرع. يؤدي استخدام ACTH مع بريدنيزولون إلى تقليل التشنجات العضلية وحتى اختفائها تمامًا. بدوره ، يؤكد نمط مخطط كهربية الدماغ عدم وجود خصائص اضطراب النظم. العائق الوحيد في علاج متلازمة ويست هو أن اختيار الجرعات ومدة مسار العلاج بهذه الأدوية هو عامل فردي بحت ويتم إجراؤه تجريبيًا. في 90٪ من الحالات ، يكون لاستخدام جرعات كبيرة من الأدوية تأثير جيد.
في أوائل التسعينيات من القرن العشرين ، تم اكتشاف تأثير إيجابي للعلاج باستخدام vigabatrin ، ولكن تم إثبات فائدة هذا الدواء فقط لمرضى التصلب الحدبي. بالنسبة لبقية فئة المرضى ، ظل العلاج بالستيرويد في المرتبة الأولى. ومع ذلك ، فإن عيب العلاج بالستيرويد هو التحمل الأسوأ للأدوية وميل المرض إلى الانتكاس.
مضادات الاختلاج
تستخدم مضادات الاختلاج أيضًا في العلاج ، ومن بينها النيترازيبام وحمض الفالبرويك اللذين يتمتعان بأعلى فعالية إكلينيكية. حقق بعض المرضى ديناميكيات علاجية إيجابية أثناء العلاج بجرعات كبيرة من فيتامين B6.
في حالة تأكيد الأجهزة على تلف بؤر الدماغ وغياب الديناميكيات الإيجابية في إيقاف النوبات بالأدوية ، يمكن التوصية بالتدخل الجراحي العصبي لإزالة الآفة ، وهو محفز لنوبات الصرع. إذا كانت هذه العملية غير ممكنة وإذا كان المريض لديه ميل للتشنج العضلي مع فقدان كامل للنشاط الحركي (هجوم السقوط) ، فقد يكون من الضروري استئصال الثفن.
هل كان هناك علاج لمتلازمة ويست؟ سنتحدث عن هذا لاحقا
معايير النذير
في متلازمة الغرب عند الأطفال دون سن عام ، في حوالي نصف الحالات ، تتراجع التشنجات الطفولية وتختفي تمامًا في سن الثالثة. ومع ذلك ، في الـ 50-60٪ المتبقية من الحالات ، لوحظ استمرار غير مواتٍ لمسار المرض ، يليه الانتقال إلى أشكال الصرع الأخرى. من المرجح أن يكون الانتقال إلى متلازمة لينوكس غاستو. إذا حدثت تشنجات طفولية في سياق متلازمة داون ، فعادة ما يكون الدواء غير فعال.
ومع ذلك ، يجدر بنا أن نتذكر أنه حتى في حالة الاختفاء التام لأعراض التشنج ، يبقى السؤال حول التطور النفسي الحركي للطفل ، والذي ، كما نتذكر ، عامل أساسي في متلازمة ويست. لسوء الحظ ، توقعات الدورة القادمةالمرض حتى في غياب المظاهر الانتيابية أمر مخيب للآمال. وهذا ينطبق على التأخر في كل من النمو العقلي والجسدي ، والذي يتجلى لاحقًا في شكل شلل دماغي ، وفي شكل اضطرابات التوحد ، وفي التأخر في التطور المعرفي-العاطفي بشكل عام. ما يقرب من 70-80٪ من الأطفال يعانون من التخلف العقلي ، ونصف المرضى يعانون من التخلف البدني. وفقط نسبة صغيرة من المحظوظين ليس لديهم عواقب وخيمة لمزيد من التطور والنمو.
إذا كان المرض ناتجًا عن عيوب هيكلية تشريحية وتغيرات مرضية في الدماغ لا تخضع للتشخيص والتصحيح الجراحي اللاحق ، فإن التشخيص يكون أكثر سوءًا ، بما في ذلك الوفيات المحتملة.
إذا كان هناك متغير مجهول السبب لمتلازمة ويست ، أي عندما لا يسبق ظهور التشنجات أي أعراض للتخلف الحركي النفسي ، يكون التشخيص أكثر ملاءمة. النسبة المئوية للأطفال الذين ليس لديهم عجز نفسي حركي متبقي أعلى بكثير وتصل إلى 37-44٪.
مراجعات حول متلازمة الغرب
التعليقات حول هذا المرض متناقضة. يعد توقيت تشخيص متلازمة ويست وعلاجها ذا أهمية كبيرة أيضًا. كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر وبدء العلاج ، زادت احتمالية التشخيص الأكثر ملاءمة لمزيد من النمو العقلي والبدني للأطفال. يقول أطباء الأعصاب إن جميع أمراض الدماغ والتأخيرات في التطور النفسي الحركي هي الأكثر فعاليةالتكيف في الطفولة المبكرة. كلما كبر الطفل ، قلت فرصة العواقب الإيجابية على نموه
