متلازمة بوتر عيب خطير في نمو الجنين. لنبدأ التوصيف بتعريف هذا الشذوذ
ما هي متلازمة بوتر؟
متلازمة بوتر هي خلل خلقي في نمو الجنين ، حيث تكون الكلى غائبة تمامًا ، وهو ما ينتج عن انخفاض حجم السائل الأمنيوسي.
نتيجة قلة السائل السلوي هي ضغط الجنين في الرحم. يعاني الأطفال أيضًا من ضعف نمو الرئتين ، ووجه متجعد نموذجي ، وجمجمة مضغوطة ، وأطراف مشوهة.
في عام 1964 ، وصف بوتر عيبًا في النمو يتميز بعدم تكوّن (نقص النمو) في كليتي الجنين أو عدم تنسج (عدم وجود أي عضو أو جزء من الجسم) ، بالإضافة إلى تشوهات في الوجه. يشار إلى هذه المتلازمة في الأدبيات الطبية وكذلك متلازمة بوتر مع عدم تكوين كليتين ، متلازمة جروس الكلوية للوجه ، خلل التنسج الكلوي الوجهي.
متلازمة الجنين الفخاري: الأسباب
أسباب (أصل) المتلازمة ما زالت غير مفهومة تمامًا. في 50٪ من الحالات ، وجد أن الشذوذ الأساسي يتجلى بسبب نقص السائل الأمنيوسي (السائل الجنيني) لدى المرأة الحامل. يؤدي ضغط الرحم على الجنين إلى تطور التشوهاتالكلى والوجه (تسطيح وتسطيح) والقلب والمستقيم والأعضاء التناسلية والرئتين (نقص تنسج) والأطراف (حنف القدم).
تحدث متلازمة بوتر عند الرضع ، والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عدة أشهر ، وفي كثير من الأحيان أقل عند الأطفال الأكبر من عام ، وغالبًا عند الأولاد. تردد الخلل: 1 في 50000 ولادة
فحص الوالدين
ما هي أعراض متلازمة بوتر على الجنين؟ الكلى البيضاء الكبيرة هي ما يمكن رؤيته في الموجات فوق الصوتية. قد يتم توريث هذا التخلق بشكل سائد (لا يمكن للوراثة من الوالد الآخر قمعه) ، أي لا علاقة لها بكمية السائل الأمنيوسي. قد يعاني أحد الوالدين من تخلف أو غياب في إحدى الكليتين ، وهو ما قد يكون قد فات أثناء الفحوصات الطبية في وقت سابق.
التخلق الكلوي موروث بشكل سائد ، مما يعني أن هناك فرصة بنسبة 50٪ لولادة الجنين بمتلازمة بوتر.
متلازمة بوتر لديها فرصة 75 ٪ لتطور عند الطفل إذا كان والديه لديهم طفرات في جين PKHD1. تحدث في المتوسط في 1 من كل 50 شخصًا. مثل هذه الطفرات لا تؤدي إلى التطور السريع لخلل في الناقل ؛ يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل لعقود.
يمكن أن يظهر خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة بوتر عند وراثة الطفرات من كلا الوالدين. إذا تم نقل التغييرات الجينية للأب أو الأم فقط إلى الجنين ، فعندئذ مع احتمال 50 في المائةأن يولدوا بصحة جيدة. 25٪ من الأطفال لا يرثون طفرات PKHD1 على الإطلاق من كلا الوالدين الذين لديهم مثل هذه التغييرات على المستوى الجيني.
أعراض المتلازمة
يتم تشخيص متلازمة بوتر في الجنين من خلال المظاهر التالية:
- شقوق جفن ضيقة للغاية ؛
- ثلم مميز تحت خط الجفن ؛
- تخلف الفك السفلي (صغر الفك) ؛
- أنف مسطح ؛
- مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين الأعضاء المقترنة (لا سيما العينين) - فرط التبطن ؛
- محدب epicanthus ("الطية المنغولية") - طية خاصة في الزاوية الداخلية للعين تغطي الحديبة الدمعية ؛
- آذان كبيرة ناعمة بشكل غير طبيعي.
إمكانية العلاج
العرض الرئيسي عند ولادة الطفل هو فشل تنفسي حاد يتجلى من الدقائق الأولى من الحياة المستقلة. التهوية الميكانيكية معقدة بسبب استرواح الصدر (وجود فقاعات هواء في المنطقة الجنبية تعيق الحركة المنتظمة للرئتين).
لسوء الحظ ، فإن الغالبية العظمى من الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بوتر يموتون بعد ساعات قليلة من الولادة. في أشكاله المعتدلة المتعلقة بالجهاز الهضمي (الهضمي) - مجرور الجهاز البولي التناسلي (اتصال القناة الشرجية والبولية التناسلية في واحد) ، وعدم وجود ثقب في فتحة الشرج (التصميم الصحيح) - يتم استخدام التدخل الجراحي.
متلازمة بوتر الطفل الناجي
في عام 2013 ، ظهرت معلومات في وسائل الإعلام حولالطفلة أبيجيل بتلر ، ابنة عضو الكونغرس الجمهوري خايمي هيرير بتلر ، عضو مجلس النواب الأمريكي. استطاع الطفل أن يعيش مع هذه المتلازمة التي تتدخل في السير الطبيعي لعمل الجهاز التنفسي.
في الشهر الخامس من الحمل اكتشفت المرأة أن الفتاة لا تتبول بسبب الغياب التام للكلى. كان السبب هو نقص السائل الأمنيوسي في الحامل خايمي هيرير بتلر. ورغم ما توصل إليه الأطباء الذين أعلنوا وفاة هذه الحالة ، قررت المرأة وزوجها الإبقاء على الحمل. للتعويض بطريقة أو بأخرى عن الكمية الصغيرة من السائل الأمنيوسي ، تم حقن محلول ملحي خاص في رحم خايمي. لم يستطع الطبيب الذي أجرى هذا العلاج جون هوبكنز أن يضمن للزوجين تمامًا أن العلاج سيؤدي إلى نتيجة مرضية.
لكن في 15 يوليو 2013 ، ولدت أبيجيل الصغيرة على قيد الحياة. وفقًا لتذكرات الأم ، لم تصرخ الفتاة عند الولادة ، ولكن بعد فترة بدأت في البكاء - كانت رئتا الطفل تعملان. بعد الولادة ، تم نقلها على الفور إلى غسيل الكلى - وهو نظام يستبدل وظائف الكلى تمامًا ، ويزيل منتجات التمثيل الغذائي من الجسم. بعد مرور عام ، تم استبدالها بكلية من متبرع.
لا تزال تعتبر فرصة إنجاب طفل على قيد الحياة مصابًا بمتلازمة بوتر وإعادة تأهيله الناجحة اللاحقة في واقع اليوم معجزة. لذلك ، يصر الأطباء على إنهاء الحمل عند تشخيص مثل هذا العيب في الجنين. مثال أبيجيل بتلر لا يمكن إلا أن يكون مشجعًا ، لكن يجب أن نفهم ذلكهذه حالة استثنائية
