الأمراض الجينية هي الأكثر تعقيدًا وصعوبة ، لأنه من المستحيل التخلص منها تمامًا. أحد هذه الأمراض هو البورفيريا الحادة المتقطعة. هذا مرض وراثي تزداد فيه كمية البورفيرين في الدم. يعتبر هذا النوع من الأمراض من أكثر الأنواع شيوعًا بين جميع أنواع البورفيريات الوراثية.
أثناء المرض ، تتراكم المواد السامة في أعضاء الإنسان. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص علم الأمراض في الجنس اللطيف. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون سببها الحمل والولادة.
أعراض المرض
إذا أصيب المريض بالبورفيريا الحادة المتقطعة ، فإن الأعراض هي:
- تنميل في بعض مناطق الجلد.
- التهاب الأعصاب (تلف الأعصاب المتعددة).
- طفح.
- احمرار وتورم الجلد
- تصبغ وبثور على مناطق الجلد المعرضة عادة.
- كيس صغير (انخفاض في حجم المثانة ، حيث يوجد انتهاك مستمر لهاوظائف).
- نفسية
- التغيرات المرضية العضوية في الكبد التي تؤثر على وظائفه.
- فقر الدم
- غيبوبة
- ألم في البطن وقوي جدا. يصاحبهم غثيان وقيء إضافي
- تدمير لوحات الظفر.
- زيادة الضغط
- ضعف التبول
- ارتباك ، خوف ، هلوسة
- شلل عضلات الجهاز التنفسي
وتجدر الإشارة إلى أن العلامات الأولى تُلاحظ في مريض يتراوح عمره بين 20 إلى 40 عامًا في شكل نوبات. علاوة على ذلك ، يمكن تكرارها كثيرًا أو تحدث مرة واحدة فقط في العمر. إذا تطور هجوم علم الأمراض ، فقد تظهر اضطرابات في جزء من جذع الدماغ ، وأعصاب الجمجمة (المحرك للعين والوجه) ، و NS اللاإرادية.
لا تظهر أعراض البورفيريا في جميع الحالات الحاملة. على سبيل المثال ، قد لا يكون 80٪ منهم على دراية بالمشكلة على الإطلاق. من سمات نوبات المرض أنه في جميع أشكاله يتغير لون بول المريض ويصبح وردي أو بني أو حتى أحمر.
الأشكال الحادة من البورفيريا نادرة جدًا. يتم التعبير عن أعراض المرض بطرق مختلفة.
تشخيص علم الأمراض
في حالة وجود مرض مثل البورفيريا الحادة المتقطعة ، يجب أن يكون التشخيص شاملاً. يتم استخدام معظم الاختبارات المعملية للبول والدم ، والتي يجب أن تكشف عن كمية البورفوبيلينوجينات ، ومستوى البورفيرين في البلازما. إذا كانت عينة واحدة على الأقلمرضي ، ثم قد يتم تعيين فحص إضافي للمريض.
على سبيل المثال ، من المهم أخذ صورة بالأشعة السينية لتجويف البطن ، والتي ستساعد في تحديد انسداد الأمعاء. بالإضافة إلى ذلك ، هناك بعض المعايير التشخيصية التي ستساعد في جعل التشخيص دقيقًا قدر الإمكان:
- أثناء النوبة: يتم إفراز PBG و ALA بسرعة كبيرة في البول.
- أثناء فترة الهدوء ، يمكن إجراء فحص لدرجة تقليل نشاط نزع الأمين.
على أي حال ، يجب أن يكون التشخيص متباينًا حتى يكون علاج المرض فعالًا حقًا. إذا تم الفحص بشكل غير صحيح ، وتبين أن العلاج غير فعال ، سيموت المريض (في 60٪ من الحالات).
من المهم أيضًا أن يجتاز جميع أفراد أسرة المريض الاختبارات. سيساعد هذا في المستقبل على منع تطور البورفيريا في النسل.
كيف يتطور المرض؟
آلية تطوير علم الأمراض بسيطة للغاية. الهيم - جزء غير بروتيني من الهيموجلوبين - تحت تأثير عوامل معينة قادر على التحول إلى مادة شديدة السمية. وهذا بدوره يؤدي إلى تآكل الأنسجة تحت الجلد.
نتيجة لذلك ، يبدأ الغطاء في التحول إلى اللون البني ، أرق. بمرور الوقت ، تصبح جلد المريض مغطى بالجروح والقروح ، خاصة إذا تعرض لأشعة الشمس. الحقيقة هي أن الأشعة فوق البنفسجية تؤدي إلى تلف الأنسجة الرقيقة بالفعل.
النامية ، لا تؤثر العملية المرضية على البشرة فقط. تتأثر أيضًا الأنسجة الغضروفية للأنف والأذنين. بطبيعة الحال ، هذا يشوههم. هذا حادلا تجلب البورفيريا المتقطعة معاناة جسدية فحسب ، بل معاناة أخلاقية أيضًا ، حيث لا يمكن لأي شخص أن ينظر إلى انعكاسه المشوه في المرآة.
سبب التطوير
البورفيريا الحادة المتقطعة مرض معقد وشديد. أسباب تطويره كالتالي:
- الاستعداد الوراثي: علم الأمراض موروث.
- الكثير من بيروكسيد الدهون.
- مرض الكبد. هذا ينطبق بشكل خاص على التهاب الكبد.
- تسمم شديد بالمواد الكيميائية أو أملاح المعادن الثقيلة.
- تسمم خلية كوبفر.
- الكثير من الحديد في الدم
- الاستخدام المطول للأدوية الثقيلة: الباربيتورات والهرمونات.
- إدمان الكحول المزمن.
ما العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بعلم الأمراض؟
يمكن استفزاز البورفيريا (ما هي - أنت تعرف بالفعل):
- نظام غذائي صارم. كما أنه عبء خطير على الكبد الذي يجب أن يعمل أكثر من المعتاد.
- حالة ضاغطة.
- تناول الكثير من الأدوية.
- التعرض المتكرر للمواد الكيميائية الخطرة.
- التغيرات الهرمونية بسبب الحمل أو الدورة الشهرية عند النساء
- الأمراض المعدية المعقدة مثل التهاب الكبد سي.
- شرب الكثير.
حتى لا يزعج علم الأمراضمرارًا وتكرارًا ، ما عليك سوى التخلص من جميع العوامل المذكورة أعلاه ، فضلاً عن اتباع نمط حياة صحي.
توقعات
إذا تم تشخيص المريض بالبورفيريا الحادة المتقطعة ، فإن التكهن يعتمد إلى حد كبير على درجة الضرر الذي يلحق بالنهايات العصبية. العلاج في الوقت المناسب يمكن أن يزيل الأعراض في غضون 2-4 أيام.
إذا أصيب المريض باعتلال عصبي حركي شديد ، فقد لا تختفي الأعراض لأشهر أو سنوات. كلما أصبح الشخص أكبر سنًا ، قلت حساسية تجاه العوامل المسببة للمرض. تواتر نوباته يتناقص.
ميزات العلاج
إذا تم تشخيص المريض بالبورفيريا الحادة المتقطعة ، يجب أن يتم العلاج من قبل أخصائي أمراض الدم والغدد الصماء. بطبيعة الحال ، يجب أن يكون العلاج معقدًا. يتضمن:
- فصادة البلازما (تطهير الدم من السموم بمساعدة معدات خاصة).
- حماية من أشعة الشمس المباشرة.
- استئصال الطحال.
- استخدام المسكنات
- استعمال الأدوية لخفض ضغط الدم.
- استخدام محلول الجلوكوز للتسريب.
- استخدام الأدوية مثل الأدينوزين أحادي الفوسفات والريبوكسين.
- استخدام المنتجات التي تعزز إفراز البورفيرين الجلدي في البول.
البورفيريا (ما هو موصوف أعلاه) يتطلب نهجا متكاملا فيعلاج او معاملة. قد يكون نظام العلاج التقريبي:
- بادئ ذي بدء ، يجب إدخال المريض إلى المستشفى. هنا تحتاج إلى مراقبة معدل ضربات القلب وضغط الدم باستمرار بالإضافة إلى المؤشرات الحيوية الأخرى.
- من المهم استبعاد كل العوامل التي تؤدي إلى تفاقم المرض.
- إذا لم يتم تحديد السبب الدقيق للحالة المرضية بعد ، فيمكن إعطاء المريض حقنة من الجلوكوز. ومع ذلك ، فإن طريقة العلاج هذه تساعد فقط إذا لم يكن هجوم البورفيريا شديدًا.
- من المهم أيضًا البدء بسرعة في علاج المريض باستخدام الهيمين. قد يحدث تحسن في هذه الحالة بعد 2-4 إجراءات.
- تعتبر إدارة الأعراض أيضًا جزءًا مهمًا من عملية الشفاء. من الضروري مراقبة نظام الشرب حتى لا يصاب المريض بالجفاف. للقضاء على الألم ، سوف تحتاج إلى الباراسيتامول ، وكذلك المسكنات المخدرة (متوفرة بوصفة طبية). يمكن استخدام حاصرات بيتا لعلاج عدم انتظام ضربات القلب وكذلك مشاكل الضغط. يجب محاربة العدوى بالبنسلين أو السيفالوسبورين.
التصنيف العام
البورفيريا الحادة المتقطعة هي من الأنواع التالية:
- علم الأمراض الناجم عن نقص ديهيدراتاز.
- coproporphyria الوراثي.
- فاريجات البورفيريا.
ما هي الأدوية التي لا يجب تناولها؟
البورفيريا الحادة المتقطعة يمكن أن تسببها بعض الأدوية. لذاتحتاج إلى معرفة أيها لا يمكنك تحمله ، حتى لا تثير هجومًا.
لذا ، إذا كان الشخص يعاني من البورفيريا الحادة المتقطعة ، فيجب أن تُعرف قائمة الأدوية المحظورة عن ظهر قلب:
- عقاقير خطيرة للغاية: دابسون ، دانازول ، ديفينيل هيدانثون ، ديكلوفيناك ، كاربامازيبين ، ميبروبامات ، نوفوبيوسين ، كلوروكين.
- خطر محتمل: كلونازيبام ، كيتامين ، كلونيدين ، نورتريبتيلين ، ريفامبيسين ، ثيوفيلين ، إريثروميسين ، سبيرونولاكتون.
الوقاية من المرض
للأسف ، لا يستطيع الأطباء اليوم تقديم أي مجموعة من الإجراءات الوقائية التي يمكن أن تمنع المرض. ومع ذلك ، يمكن اتباع بعض النصائح للدعم العام للجسم:
- الأفضل التوقف عن التدخين و الشرب
- من المهم تناول تلك الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من الفيتامينات وخاصة المجموعة ب
- يجب حماية البشرة من أشعة الشمس المباشرة: النظارات ، الملابس المغلقة ، القبعات أو القبعات ضرورية عند الخروج
- الأفضل تجنب كل تلك العوامل التي يمكن أن تسبب تفاقم
- من المهم أن تطلب مشورة خبير تغذية لمساعدتك في اختيار أفضل نظام غذائي
هناك بعض التوصيات المفيدة للأطباء والتي يجب على المريض اتباعها دائمًا. على سبيل المثال ، معه دائمًايجب أن يكون هناك سوار يكتب عليه أن الشخص مصاب بهذا المرض بالذات
هذه هي كل ميزات علم الأمراض المقدم. حافظ على صحتك
