جسم الإنسان نظام معقد متعدد الأوجه يعمل على مستويات مختلفة. لكي تعمل الأعضاء والخلايا في الوضع الصحيح ، يجب أن تشارك بعض المواد في عمليات كيميائية حيوية محددة. وهذا يتطلب أساسًا متينًا ، أي النقل الصحيح للشفرة الجينية. إن المادة الوراثية الموضوعة هي التي تتحكم في نمو الجنين.
ومع ذلك ، في بعض الأحيان هناك تغييرات في المعلومات الوراثية التي تظهر في الجمعيات الكبيرة أو تتعلق بالجينات الفردية. تسمى هذه الأخطاء الطفرات الجينية. في بعض الحالات ، تشير هذه المشكلة إلى الوحدات الهيكلية للخلية ، أي إلى الكروموسومات الكاملة. وفقًا لذلك ، في هذه الحالة يسمى الخطأ طفرة كروموسوم.
تحتوي كل خلية بشرية عادة على نفس عدد الكروموسومات. يتشاركون في نفس الجينات. المجموعة الكاملة هي 23 زوجًا من الكروموسومات ، لكنها أقل مرتين في الخلايا الجرثومية. هذا يرجع إلى حقيقة أنه أثناء الإخصاب ، انصهار الحيوانات المنويةويجب أن تمثل البويضة مجموعة كاملة من جميع الجينات الضرورية. لا يتم توزيعها بشكل عشوائي ، ولكن بترتيب محدد بدقة ، وهذا التسلسل الخطي هو نفسه تمامًا لجميع الأشخاص.
طفرات الكروموسومات تساهم في تغيير عددها وهيكلها. وبالتالي ، قد يظهر كروموسوم إضافي أو ، على العكس من ذلك ، سيتم فقده. هذا الخلل يمكن أن يسبب الإجهاض أو يساهم في اضطرابات الكروموسومات.
أنواع الكروموسومات وشذوذها
الكروموسوم هو الناقل للمعلومات الوراثية في الخلية. إنه جزيء DNA مزدوج معقد مع الهيستونات. يحدث تكوين الكروموسومات في الطور الأولي (بحلول وقت انقسام الخلية). ومع ذلك ، خلال فترة الطور ، يكون من الأنسب دراستها. الكروموسومات ، التي تتكون من اثنين من الكروموسومات ، أي متصلة بواسطة انقباض أولي ، وتقع عند خط الاستواء للخلية. يقسم الانقباض الأساسي الكروموسوم إلى قسمين من نفس الطول أو أطوال مختلفة.
تتميز الأنواع التالية من الكروموسومات:
- متري - بأذرع متساوية الطول ؛
- تحت المركز - بأذرع غير متساوية الطول ؛
- acrocentric (على شكل قضيب) - بأذرع قصيرة والأخرى طويلة.
الحالات الشاذة كبيرة وصغيرة نسبيًا. تختلف طرق البحث اعتمادًا على هذه المعلمة. بعضها يستحيل اكتشافه بالمجهر. في مثل هذه الحالات ، يتم استخدام طريقة التلوين التفاضلي ، ولكن فقط عندما يتم قياس المنطقة المصابة بملايين النيوكليوتيدات. إلا بفضليمكن أن يكشف تسلسل النوكليوتيدات عن طفرات صغيرة. والانتهاكات الأكبر لها تأثير واضح على جسم الإنسان
إذا كان أحد الكروموسومات مفقودًا ، فإن الشذوذ يسمى monosomy. كروموسوم إضافي في الجسم هو التثلث الصبغي.
أمراض الكروموسومات
أمراض الكروموسومات هي أمراض وراثية تحدث نتيجة لكروموسومات غير طبيعية. تحدث بسبب التغيرات في عدد الكروموسومات أو إعادة ترتيب كبيرة
عندما كان الطب لا يزال بعيدًا عن المستوى الحديث للتطور ، كان يعتقد أن الشخص لديه 48 كروموسومًا. وفقط في عام 1956 تمكنوا من العد والترقيم والتعرف بشكل صحيح على العلاقة بين انتهاك عدد الكروموسومات وبعض الأمراض الوراثية.
بعد 3 سنوات ، اكتشف العالم الفرنسي J. Lejeune أن الاضطرابات النفسية لدى البشر ومقاومة العدوى مرتبطة ارتباطًا مباشرًا بالطفرة الجينية. كان 21 كروموسومًا إضافيًا. إنها واحدة من أصغرها ، لكن عددًا كبيرًا من الجينات يتركز فيها. لوحظ وجود كروموسوم إضافي في 1 من كل 1000 مولود جديد. هذا المرض الكروموسومي هو الأكثر دراسة إلى حد بعيد ويسمى متلازمة داون.
في نفس عام 1959 تمت دراستها وإثبات أن وجود كروموسوم X إضافي عند الرجال يؤدي إلى مرض كلاينفيلتر ، حيث يعاني الشخص من التخلف العقلي والعقم.
ومع ذلك ، على الرغم من حقيقة أن شذوذ الكروموسومات قد لوحظ ودرس لفترة طويلة ، حتى الطب الحديث لا يفعل ذلكقادرة على علاج الأمراض الوراثية. لكن تم تحديث طرق تشخيص مثل هذه الطفرات إلى حد ما.
أسباب زيادة الكروموسوم
الشذوذ هو السبب الوحيد لظهور 47 كروموسومًا بدلاً من 46 موصوفًا. وقد أثبت الخبراء الطبيون أن السبب الرئيسي لظهور كروموسوم إضافي هو عمر الأم الحامل. كلما كبرت المرأة الحامل ، زاد احتمال عدم انفصال الكروموسومات. لهذا السبب وحده ، تنصح النساء بالولادة قبل سن 35. إذا أصبحت حاملاً بعد هذا العمر ، يجب إجراء اختبارك
العوامل التي تساهم في ظهور كروموسوم إضافي تشمل مستوى الشذوذ الذي زاد في العالم كله ، ودرجة التلوث البيئي وأكثر من ذلك بكثير.
هناك رأي مفاده أن الكروموسوم الإضافي يحدث إذا كانت هناك حالات مماثلة في الأسرة. هذه مجرد خرافة: أظهرت الدراسات أن الآباء الذين يعاني أطفالهم من مرض كروموسومي لديهم نمط نووي صحي تمامًا.
تشخيص مظهر طفل يعاني من خلل في الكروموسومات
التعرف على عدد الكروموسومات غير الطبيعي ، ما يسمى بفحص اختلال الصيغة الصبغية ، يكشف عن نقص أو زيادة الكروموسومات في الجنين. يُنصح النساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا بالخضوع لإجراء للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي. إذا تم الكشف عن انتهاك للنمط النووي ، فستحتاج الأم الحامل إلى إنهاء الحمل ، لأن الطفل المولود سيعاني من مرض خطير طوال حياتها في غياب طرق العلاج الفعالة.
الاضطرابات الصبغية هي في الأساس من أصل الأم ، لذلك من الضروري تحليل ليس فقط خلايا الجنين ، ولكن أيضًا المواد التي يتم تكوينها أثناء النضج. يسمى هذا الإجراء بتشخيص الاضطرابات الوراثية بواسطة الأجسام القطبية.
متلازمة داون
العالم الذي وصف المنغولية لأول مرة هو داون. تمت دراسة كروموسوم إضافي ، وهو مرض الجينات الذي يتطور في وجوده بالضرورة ، على نطاق واسع. مع المنغولية ، يحدث التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. أي في الشخص المريض ، يتم الحصول على 47 كروموسومًا بدلاً من 46 موصوفة. العَرَض الرئيسي هو تأخر النمو
الأطفال الذين لديهم كروموسوم إضافي يواجهون صعوبات تعلم خطيرة في المدرسة ، لذلك هم بحاجة إلى طريقة تدريس بديلة. بالإضافة إلى العقلية ، هناك أيضًا انحراف في النمو الجسدي ، وهو: عيون مائلة ، وجه مسطح ، شفاه عريضة ، لسان مسطح ، تقصير أو اتساع الأطراف والقدمين ، تراكم كبير للجلد في الرقبة. متوسط العمر المتوقع يصل إلى 50 سنة
متلازمة باتو
يشمل التثلث الصبغي أيضًا متلازمة باتو ، حيث يتم ملاحظة 3 نسخ من الكروموسوم 13. السمة المميزة هي انتهاك لنشاط الجهاز العصبي المركزي أو تخلفه. يعاني المرضى من تشوهات متعددة ، بما في ذلك أمراض القلب الخلقية. أكثر من 90٪ من المصابين بمتلازمة باتو يموتون في السنة الأولى من العمر.
متلازمة ادواردز
هذا الشذوذ مثل السابق ،المتعلقة بالتثلث الصبغي. في هذه الحالة ، نتحدث عن الكروموسوم 18. تتميز متلازمة إدواردز باضطرابات مختلفة. في الأساس ، يعاني المرضى من تشوه في العظام وتغير في شكل الجمجمة ومشاكل في الجهاز التنفسي ونظام القلب والأوعية الدموية. متوسط العمر المتوقع عادة حوالي 3 أشهر ، لكن بعض الأطفال يعيشون حتى عام.
أمراض الغدد الصماء مع تشوهات الكروموسومات
بالإضافة إلى متلازمات الشذوذ الكروموسومي المدرجة ، هناك حالات أخرى يوجد فيها أيضًا شذوذ عددي وتركيبي. وتشمل هذه الأمراض ما يلي:
- Triploidy هو اضطراب نادر إلى حد ما في الكروموسومات ، حيث يكون عددهم النموذجي 69. ينتهي الحمل عادةً بإجهاض مبكر ، ولكن إذا نجا الطفل لمدة لا تزيد عن 5 أشهر ، يتم ملاحظة العديد من العيوب الخلقية.
- متلازمة وولف هيرشورن هي أيضًا واحدة من أندر حالات الشذوذ الكروموسومات ، والتي تتطور بسبب حذف النهاية البعيدة للذراع القصير للكروموسوم. المنطقة الحرجة لهذا الاضطراب هي 16.3 على الكروموسوم 4p. الخصائص هي مشاكل في النمو ، والتقزم ، والنوبات ، وملامح الوجه النموذجية
- متلازمة برادر ويلي - المرض نادر جدا. مع مثل هذا الشذوذ في الكروموسومات ، لا تعمل 7 جينات أو بعض أجزائها على الكروموسوم الأبوي الخامس عشر أو تتم إزالتها تمامًا. العلامات: الجنف ، الحول ، تأخر النمو الجسدي والفكري ، التعب.
كيف تربي الطفل المصاب باضطراب الكروموسومات؟
تربية طفل مصاب بأمراض صبغية خلقية ليست سهلة. من أجل جعل حياتك أسهل ، عليك اتباع بعض القواعد. أولاً ، يجب أن تتغلب على اليأس والخوف على الفور. ثانيًا ، لا داعي لإضاعة الوقت في البحث عن الجاني ، فهو ببساطة غير موجود. ثالثًا ، من المهم تحديد نوع المساعدة التي يحتاجها الطفل والأسرة ، ثم اللجوء إلى المختصين للحصول على المساعدة الطبية والنفسية والتربوية.
خلال السنة الأولى من العمر ، التشخيص مهم للغاية ، حيث تتطور الوظيفة الحركية خلال هذه الفترة. بمساعدة المحترفين ، يكتسب الطفل بسرعة المهارات الحركية. من الضروري فحص الطفل بشكل موضوعي بحثًا عن أمراض الرؤية والسمع. كما يجب مراقبة الطفل من قبل طبيب أطفال وطبيب نفساني وأخصائي غدد صماء
يتم تشجيع أولياء الأمور على الانضمام إلى جمعية خاصة من أجل الحصول على نصائح عملية قيمة من الأشخاص الذين تغلبوا على موقف مشابه ومستعدون للمشاركة.
عادةً ما يكون حامل الكروموسوم الإضافي ودودًا ، مما يسهل تربيته ، كما أنه يحاول الحصول على موافقة شخص بالغ بأفضل ما لديه. يعتمد مستوى نمو الطفل المميز على مدى صعوبة تعليمه المهارات الأساسية. الأطفال المرضى ، على الرغم من تخلفهم عن البقية ، يتطلبون الكثير من الاهتمام. من الضروري دائمًا تشجيع استقلالية الطفل. يجب تعليم مهارات الرعاية الذاتية بالقدوة ، وبعد ذلك لن تكون النتيجة طويلة في المستقبل.
الأطفال المصابون باضطرابات الكروموسومات يتمتعون بمواهب خاصة ،التي يجب الكشف عنها. يمكن أن تكون الموسيقى أو الرسم. من المهم تطوير كلام الطفل ، ولعب الألعاب النشطة التي تنمي المهارات الحركية ، والقراءة ، وكذلك التعود على النظام والدقة. إذا أظهرت كل حنانك واهتمامك وانتباهك وعاطفتك تجاه الطفل ، فسوف يجيب على نفس السؤال.
هل يمكن علاجه؟
حتى الآن ، من المستحيل علاج أمراض الكروموسومات ؛ كل طريقة مقترحة تجريبية ، ولم يتم إثبات فعاليتها السريرية. تساعد المساعدة المنهجية الطبية والتربوية على تحقيق النجاح في التنمية والتنشئة الاجتماعية واكتساب المهارات.
يجب مراقبة الطفل المريض من قبل المتخصصين طوال الوقت ، حيث وصل الطب إلى المستوى الذي يمكنه من توفير المعدات اللازمة وأنواع العلاج المختلفة. سيطبق المعلمون الأساليب الحديثة في تعليم وإعادة تأهيل الطفل.
