تفاعل جوشر مرض ذو طبيعة وراثية ، يقوم على نقص إنزيم يشارك في عمليات التمثيل الغذائي على المستوى الخلوي. مع تطور المرض يحدث تكوين تراكمات للخلايا المرضية في الأنسجة والأعضاء.
تاريخ موجز
تفاعل جوشر - ما هو؟ تم التعرف على المرض لأول مرة في عام 1882 ، عندما وصف الطبيب الفرنسي تشارلز فيليب جوشر مظاهره في مريض مصاب بتضخم في الطحال.
في عام 1924 ، تمكن الأطباء من تصنيع مادة دهنية تحتوي على خلايا مرضية ، وبالتالي تكوين فكرة عن العامل المسبب الرئيسي للمرض.
في عام 1965 ، أثبت خبراء من المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة أن تكوين الخلايا غير الصحية يحدث نتيجة نقص وراثي في الجسم لإنزيم جلوكوسيريبروسيداز. شكلت نتائج التشخيص الناجح الأساس لتطوير طريقة واحدة للعلاج بطريقة استبدال الإنزيم. تطبيق نهج جديد في العلاج لم يقضي تماما على المرض ، لكنه أتاح فرصة للحد بشكل كبير من مظاهره.
رد فعل جوشر: علم الاجتماع. ماذاهل هذا؟
تظهر الدراسات الاجتماعية أنه بالنسبة لعدد سكان يبلغ 100000 شخص ، يوجد أقل من 1 ٪ من الأشخاص المصابين بالوراثة المرضية التي تسبب تطور المرض. التكرار المشار إليه هو زيادة طفيفة بين السكان اليهود - المهاجرين من منطقة أوروبا الشرقية. لذلك ، من المقبول عمومًا أن رد فعل جوشر هو مرض وراثي من الجنسية الممثلة. في الواقع ، المظاهر المرضية لها نفس تواتر التوزيع مثل الهيموفيليا والأمراض الأخرى التي تتأثر فيها الجسيمات الحالة.
أنواع
يحدد المتخصصون عدة أنواع من المرض:
- بدون اعتلال الأعصاب هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض ، والذي يكون بدون أعراض في معظم الناس. مع ضعف قوي في الجسم ، يتجلى ذلك من خلال النمو المتسارع للأنسجة المرضية. وفي نفس الوقت لا تؤثر الخلايا غير الصحية على الجهاز العصبي والدماغ.
- مع مظاهر الاعتلال العصبي الحاد - نوع نادر للغاية من الأمراض. يتميز بحدوث أمراض عصبية واضحة بالفعل في السنوات الأولى من الحياة. كما تظهر الإحصاءات ، بدون التشخيص المناسب في الوقت المناسب وتطوير طرق العلاج المناسبة ، تحدث الوفاة قبل سن عامين.
- مع الاعتلال العصبي المزمن - يتم التعبير عن المرض من خلال التقدم البطيء للمظاهر المرضية ، ووجود أعراض عصبية ذات طبيعة معتدلة. في مراحل لاحقة من التطور ، نمو الخلايا غير الصحيةيؤدي إلى زيادة الأعضاء الداخلية ، وتلف الجهاز التنفسي ، وتطور الخرف. ما مدى خطورة تفاعل جوشر المزمن؟ يظهر علم الاجتماع أن معظم المرضى يعيشون حتى سن الرشد.
التشخيص
يتطلب تحديد علم الأمراض فحصًا شاملاً للجسم. على وجه الخصوص ، يتطلب إجراء التشخيص الصحيح زيارة طبيب أعصاب وطبيب أطفال ومتخصص في مجال علم الوراثة. حاليًا ، يتم استخدام عدة طرق فعالة يمكن أن تشير نتائجها إلى تطور المرض:
- اختبار الدم هو الطريقة التشخيصية الأكثر دقة التي تجعل من الممكن تحديد كمية إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز في الكريات البيض المجهرية والخلايا الليفية.
- تحليل الحمض النووي - يسمح لك بتحديد الطفرات الخلوية الجينية. يمكن التشخيص بهذه الطريقة بدقة تصل إلى 90٪ حتى في مرحلة نمو الجنين في الرحم.
- فحص نخاع العظام - يهدف إلى تحديد التغيرات المرضية في بنية الأنسجة المميزة للمرض. إن استخدام نهج التشخيص يجعل من الممكن تأكيد المرض ، لكنه لا يسمح بتحديد موقع الخلايا التي تحمل الجينات الطافرة.
أعراض ومظاهر المرض
كما أشرنا سابقًا ، فإن المراحل الأولى من تفاعل جوشر لا تظهر عليها أعراض. في هذه الحالة نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز لا يؤثر على عمل الأعضاء الداخلية ولا يؤثر على الجهاز العصبي.
عندما يتقدم المرض ، يكون له طابع تقدمي حاد. في هذه المرحلة يشعر المريض بضيق عام ، ويعاني بشكل دوري من آلام في البطن ، حيث يؤثر نمو الخلايا المرضية بشكل أساسي على الطحال والكبد. يزداد حجم هذه الأعضاء ، وغالبًا ما تتعرض لتمزق الأنسجة في غياب التشخيص والعلاج المناسبين.
هكذا يظهر رد فعل جوشر نفسه. في علم الاجتماع ، مثل هذا المصطلح غير موجود ، على الرغم من أن شخصية ويل سميث من فيلم "Focus" ادعت عكس ذلك.
غالبًا ما يؤدي ظهور أعراض المرض في الطفولة إلى تطور أمراض العظام. تتطور عظام الطفل ببطء ، وهناك تأخيرات في النمو وتشكيل الهيكل العظمي.
رد فعل جوشر: علم النفس
إحدى المشاكل الرئيسية التي يواجهها الأشخاص المعرضون لمرض وراثي هي حالة الشعور بالضيق العام. وهذا بدوره يسبب مجموعة كاملة من المشاكل النفسية. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بشكل حاد يشعرون بالتعب حتى بعد ليلة راحة جيدة.
عند الأطفال ، يتسبب رد فعل جوشر في نقص القدرة على التحمل والتركيز. لهذا السبب ، يجدون صعوبة في التواصل مع أقرانهم ، واللعب مع الأصدقاء ، وممارسة الرياضة ، والتركيز على المهام المدرسية ، والمشاركة في الحياة الاجتماعية.
يمكن أن يؤدي التغيير في المظهر إلى تدهور الحالة العقلية للمريض. قد يكون الطفل مضايقًا بسبب عدم كفاية النمو والامتلاء وتخلف كتلة العضلات. يتعرض الناس للمظاهرمرض في شكل حاد ، غالبًا ما يعاني من تناقض بين البيانات الخارجية والصورة الذاتية المرغوبة. يمكن أن تساعد الاستشارة النفسية في القضاء على المشاكل المذكورة أعلاه.
العواقب المحتملة
إذا لم يتم علاجه ، فإن عواقب المرض عادة ما تكون:
- نزيف غزير في الجهاز الهضمي ؛
- تلف أنسجة الكبد والطحال
- تشنجات في الحنجرة تصل إلى توقف التنفس الكامل ؛
- تطور فشل الجهاز التنفسي ، والالتهاب الرئوي المتكرر ؛
- العمليات المدمرة في أنسجة العظام والكسور ؛
- إصابة نخاع العظم.
علاج
منذ وقت ليس ببعيد ، كان العلاج يعني فقط القضاء على الأعراض الرئيسية للمرض. منذ التسعينيات من القرن الماضي ، تم استخدام العلاج ببدائل الإنزيم كطريقة رئيسية للعلاج ، والتي تتضمن إدخال عنصر معدل من الجلوكوسيريبروسيداز في الجسم. إنزيم اصطناعي ينسخ وظائف مكون طبيعي في بنية الدم ويعوض نقصه في الجسم. يمكن للحقن التي تحتوي على مادة أن تقضي على الأعراض السلبية للمرض ، وفي بعض الحالات توقف تكوين الخلايا المرضية بشكل عام.
للتخفيف من الحالة العامة ، توصف المسكنات للمرضى. مع تطور المرض يلجأون إلى استئصال جزء من الكبد أو الطحال. في بعض الحالات ، يمكن أن تحل عملية زرع نخاع العظم المشكلة.
في الختام
رد فعل جوشر - ما هومثله؟ كما يمكن أن نرى ، فإن علم الأمراض هو اضطراب مع أعراض غامضة إلى حد ما. ينعكس نجاح العلاج هنا بشكل مباشر في اكتشاف الأمراض في المراحل المبكرة ، والبدء المبكر للعلاج البديل. تأخر الاستجابة للمشكلة يؤدي إلى ظهور مضاعفات خطيرة ، وغالباً ما تكون نتيجة نقص العلاج المناسب قاتلة.
