متلازمة كارتاجينر هي مرض خلقي نادر ناتج عن ضعف حركية الأهداب الموجودة على سطح العديد من الخلايا الظهارية. يتجلى هذا العيب في شكله الكامل سريريًا من خلال ثالوث من الأعراض:
- توسع القصبات ؛
- تخلف (نقص تنسج) الجيوب الأنفية ، والذي يترافق مع التهاب الجيوب الأنفية المتكرر ؛
- الترتيب العكسي للأعضاء الداخلية (مقلوب الموضع).
المتلازمة سميت على اسم الطبيب السويسري كارتاجينر ، الذي قدم وصفا مفصلا للحالة في عام 1933. الآن دعونا نناقش المرض بمزيد من التفصيل
أسباب متلازمة كارتاجينر
حاليًا ، لقد ثبت أن متلازمة كارتاجينر لها طبيعة وراثية مع نوع وراثي متنحي من الوراثة. يعتمد المرض على عيوب في عدد من الجينات التي تشفر بروتينات معينة مصممة لتوفير وظيفة الأهداب.
نتيجة لذلك ، تقل حركتهم أو تفقد تمامًا - تحدث حالة تسمى "خلل الحركة الهدبي الأولي". تمت دراسة أكثر من عشرين جينًا مسؤولاً عن تطور متلازمة كارتاجينر. الانتهاك فييمكن أن يؤدي عمل أي منهم في فترة التطور داخل الرحم إلى علم الأمراض.
ما مدى انتشار المرض؟
كما ذكرنا سابقًا ، متلازمة كارتاجينر عند الأطفال نادرة جدًا - مولود واحد فقط من بين كل 16000 طفل.
وتجدر الإشارة إلى أن علم الأمراض عند الأطفال قد لا يظهر بأي شكل من الأشكال ، ولا يتم التشخيص إلا بعد عدة أشهر وحتى سنوات ، عندما تظهر صورة سريرية حية.
أعراض متلازمة كارتاجينر
المظاهر الخارجية لمتلازمة كارتاجينر تختلف من الغياب التام للأعراض إلى الصورة السريرية الواضحة.
في حالة وجود مسار بدون أعراض ، يكون التشخيص الصحيح صعبًا للغاية وغالبًا ما يحدث عن طريق الصدفة عندما يتم الكشف عن موقع عكسي للأعضاء الداخلية أثناء فحص لبعض الأمراض الأخرى.
توسع القصبات
عادة ، تبدو الشجرة القصبية (الإطار الرئيسي للرئتين) مثل الأنابيب المتفرعة مع انخفاض منتظم في قطر تجويفها في الاتجاه من الأقسام العلوية إلى الأجزاء الأساسية ، والتي تشبه التاج المقلوب.
توسع القصبات (أو توسع القصبات) هي توسعات محلية في تجويف الشعب الهوائية على شكل أكياس أو مغازل أو أسطوانات. في مثل هذه القصبات المشوهة ، تصبح الحركة الطبيعية للسر مستحيلة. إنها في حالة ركود مما يؤدي حتما إلى الإصابة بالعدوى وتطور رد فعل التهابي.
سريريًا ، يتجلى توسع القصبات في متلازمة كارتاجينر من خلال السعال مع إفراز صديدي مخضرالبلغم ، حمى تصل إلى 38 درجة وما فوق ، ضعف ، صداع ، أحيانًا يمكن أن ينضم الغثيان والقيء. يسمح لك العلاج القوي بالمضادات الحيوية بتحقيق الشفاء الخارجي ، لكن هذه الأدوية لن تكون قادرة على القضاء على السبب الرئيسي للالتهاب - التوسع المحلي في الشعب الهوائية. لذلك ، تتكرر الصورة السريرية الموصوفة بشكل متكرر ، بالتناوب مع فترات "خفيفة" بدون أعراض. يكتسب تدفق طويل وطويل الأمد. يشار عادة إلى مسار الانتكاس المزمن لهذه الحالة باسم توسع القصبات.
التهاب الجيوب
مظهر آخر لمتلازمة كارتاجينر هو التهاب الجيوب الأنفية ، أو التهاب الجيوب الأنفية. عادة ، تضمن أهداب ظهارة الغشاء المخاطي للأنف والجيوب الأنفية ، بسبب اهتزازاتها ، حركة السر مع جزيئات الغبار والبكتيريا التي استقرت عليها. في متلازمة كارتاجينر ، تضعف وظيفة الأهداب وتتجمد محتوياتها في الجيوب الأنفية مسببة الالتهاب.
في أغلب الأحيان يتطور التهاب الجيوب الأنفية ، أو التهاب الجيوب الأنفية الفكية ، في كثير من الأحيان - التهاب الجيوب الأنفية الجبهي (الجيوب الأنفية الأمامية) ، التهاب الجيوب الأنفية (خلايا المتاهة الغربالية) والتهاب الوتد (الجيوب الأنفية الوتدية). تتجلى كل هذه الحالات في الحمى والصداع وسيلان الأنف مع إطلاق القيح. كما يتميز التهاب الجيوب الأنفية بألم على جانبي جناحي الأنف وعظام الوجنتين.
الأعضاء الداخلية العكسية
الترتيب العكسي للأعضاء الداخلية ، أو الموقع الحشوي مقابل هو المظهر الأكثر تميزًا للمتلازمةKartagener ، والذي ، مع ذلك ، يحدث في أقل من نصف المرضى. هناك حركة للأعضاء الداخلية حسب نوع صورتها المرآة. تخصيص الترتيب العكسي الكامل وغير الكامل للأعضاء الداخلية.
في حالة الانعكاس غير الكامل ، تغير الرئتان أماكنهما. قد يكون هذا مصحوبًا بنوع من صورة معكوسة للقلب مع إزاحة قمته إلى النصف الأيمن من تجويف الصدر (دكستروكارديا).
مع الترتيب العكسي الكامل ، هناك حركة مرآة لجميع الأعضاء الداخلية. في هذه الحالة يقع الكبد على اليسار والطحال - على اليمين. الكشف العرضي عن هذه الحالة المرضية أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الفحص الروتيني ويسمح بالشك في متلازمة كارتاجينر في مسارها بدون أعراض.
يفسر الترتيب العكسي للأعضاء الداخلية بانتهاك هجرة الخلايا والأنسجة الجنينية في مرحلة التطور الجنيني. عادة لا تتطور العديد من الأعضاء في نفس المكان الذي تكون فيه بعد الولادة. لذلك ، يتم وضع الكلى في منطقة الحوض وترتفع تدريجياً إلى مستوى الضلوع XI-XII.
حركة (أو هجرة) الأعضاء في فترة ما قبل الولادة تتم بواسطة أهداب ، والتي لا تعمل في متلازمة كارتاجينر ، والتي تسبب الترتيب العكسي للأعضاء الداخلية. لحسن الحظ ، بغض النظر عن مدى التهديد الذي تبدو عليه هذه الحالة ، فإنها في الغالبية العظمى من الحالات لا تؤدي إلى ضعف كبير في وظائف الجسم الحيوية.
مظاهر أخرى لمتلازمة كارتاجينر
من بين أعراض المرض الأخرى أهمهاهو العقم عند الذكور. يحدث بسبب عدم قدرة الحيوانات المنوية على الحركة بسبب حقيقة أن سوطها لا يعمل.
قد يعاني المرضى أيضًا من التهاب الأذن الوسطى المتكرر وفقدان السمع. ويرجع ذلك إلى ركود السر في الأذن الوسطى ، والذي عادة ما يجب إزالته بواسطة أهداب الخلايا الظهارية للغشاء المخاطي.
تشخيص متلازمة كارتجنر عند الاطفال
إذا كان الطفل ، منذ حوالي شهر ، يعاني بانتظام من التهاب رئوي وسيلان الأنف والتهاب الجيوب الأنفية ، فيجب الاشتباه في متلازمة كارتاجينر ، والتشخيص ليس صعبًا للغاية. يتضمن عددًا من طرق البحث الآلية والمخبرية:
- الفحص البدني ، أو الفحص الطبي الروتيني ، سيكشف عن صعوبة التنفس الأنفي ، صورة تسمع محددة من الرئتين والقلب ، وكذلك تغير في الكتائب الطرفية للأصابع مثل "أفخاذ" ذات طول طويل مسار العملية
- سيكشف الفحص بالأشعة السينية عن البؤر المرضية في الرئتين والموقع العكسي للقلب (دكستروكارديا). هذه الطريقة بسيطة وآمنة بدرجة كافية ، لذا فهي تجعل من الممكن تشخيص متلازمة كارتاجينر في مستشفى الولادة.
- تنظير القصبات هو أكثر طرق الفحص دقة للكشف عن توسع القصبات. علاوة على ذلك ، فقط من خلال تنظير القصبات يمكن أخذ خزعة من الغشاء المخاطي للشعب الهوائية.
- خزعة الغشاء المخاطي ستظهر شدة العملية الالتهابية وتقيم بنية الأهداب.
أفضل العيادات وتناقش جامعات العالم متلازمة كارتاجينر لفترة طويلة ، يتم عرض صورها في هذه المقالة. تجربة أشهر المتخصصين تجعل من الممكن تدريب جيل الشباب من الأطباء على التعرف على مثل هذا المرض النادر.
علاج متلازمة كارتاجينر
هل ممكن التخلص من هذه الحالة؟ يعتمد علاج متلازمة كارتاجينر حاليًا على الأعراض. لا توجد أدوية من شأنها استعادة وظيفة أهداب الخلايا الظهارية ، ومع ذلك ، فإن الطب الحديث لديه ترسانة غنية من الأدوات التي تخفف من مسار المرض. بمساعدتهم يمكن للمريض أن ينسى مرضه النادر لفترة طويلة.
العلاجات الرئيسية:
- مضادات حيوية. توصف هذه الأدوية لالتهاب الرئتين بسبب توسع القصبات والتهاب الجيوب الأنفية. يتم استخدام المضادات الحيوية الكلاسيكية من سلسلة البنسلين ، الماكروليدات ، وكذلك الأدوية من مجموعة الفلوروكينولونات "التنفسية".
- الطرق التي تعمل على تحسين تصريف الشعب الهوائية - التصريف الوضعي ، والتدليك ، واستخدام الأدوية حال للبلغم والحركية ، وما إلى ذلك.
- علاج طبيعي
في وجود توسع القصبات الواضح مع التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المتكرر في كثير من الأحيان ، يشار إلى العلاج الجراحي - إزالة (استئصال) المنطقة الأكثر إصابة في الرئة. بعد هذه العملية تتحسن حالة المريض بشكل ملحوظ
