مرض هارتنوب هو اضطراب وراثي خطير يتميز بضعف التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. يصاحب هذا المرض مرض البري بري وتأخر في النمو والجلد والمظاهر العصبية. كيف تتعرف على هذه الحالة المرضية عند الطفل؟ كيف يتم توريث هذا الشذوذ؟ في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أسباب وعلامات وعلاج مرض هارتنوب.
المسببات
التربتوفان هو حمض أميني أساسي يحتاجه الجسم. يمكن لأي شخص الحصول على هذه المادة المفيدة فقط من خلال الطعام. يمتص التربتوفان في الأمعاء ، ولماذا يدخل في تركيب حمض النيكوتين (فيتامين ب 3).
سبب مرض هارتنوب هو طفرة في الجين المسؤول عن استقلاب التربتوفان. هذا هو علم الأمراض الخلقي الموروث. هناك مساران لتطور المرض:
- بسبب طفرة جينية ، يتفاقم امتصاص التربتوفان في الجهاز الهضمي لدى المريض. حمض أمينييتراكم في الأمعاء ويتفاعل مع البكتيريا. نتيجة لتفاعل كيميائي حيوي ، تتشكل منتجات تسوس سامة تسمم الجسم. هذا له تأثير سلبي للغاية على حالة الجلد والجهاز العصبي.
- بسبب خلل جيني ، يُفرز التربتوفان بكميات متزايدة في البول. الجسم يعاني من نقص في هذا الحمض الأميني. هذا يؤدي إلى انخفاض في تخليق حمض النيكوتين وتطور البري بري. وهذا يؤثر على حالة الأغشية المخاطية والجلد وكذلك على عمل الجهاز الهضمي.
يحدد الأطباء أيضًا الظروف المعاكسة الإضافية التي يمكن أن تعقد مسار مرض هارتنوب:
- نقص البروتين والفيتامينات في النظام الغذائي
- إرهاق ؛
- التعرض المفرط للشمس
- إرهاق عاطفي.
هذه العوامل يمكن أن تؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل ملحوظ.
كيف يتم وراثة علم الأمراض
ينتقل المرض بطريقة وراثيّة متنحيّة. هذا يعني أن مرض هارتنوب لا يتم توريثه إلا إذا كانت الطفرة موجودة في جينات كلا الوالدين.
ضع في اعتبارك احتمال إنجاب طفل مريض:
- في نصف الحالات ، يصبح الأطفال حاملين للجين التالف. لا تظهر عليهم علامات المرض ، ولكن هناك إمكانية لنقل الباثولوجيا إلى الأبناء.
- 25٪ من الأطفال يولدون مرضى
- في 25٪ من الحالات ، يولد الأطفال أصحاء ولا يحملون الطفرة
هذا مرض وراثي نادر إلى حد ما.يصيب المرض طفل واحد من بين 24000 مولود جديد. في كثير من الحالات ، كان آباء الأطفال المرضى مرتبطين بالدم.
الأعراض
يظهر مرض هارتنوب عند الأطفال عادة بين سن 3 و 9 سنوات. في بعض الأحيان يتم الكشف عن العلامات الأولى لعلم الأمراض بعد 10-14 يومًا من الولادة وتستمر حتى سن المراهقة. عند البالغين تكون علامات المرض ضعيفة جدا او غائبة تماما
أحد أعراض مرض هارتنوب هو زيادة حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية. لذلك ، غالبًا ما يتم ملاحظة تفاقم الأمراض في فترة الربيع والصيف.
بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، تظهر الطفح الجلدي على الجلد ، تشبه حروق الشمس. بؤر الالتهاب لها حدود واضحة. تظهر الفقاعات على الجلد المحمر. تترافق هزيمة البشرة مع الحكة والوجع. بعد الشفاء ، لوحظ تقشير وتجعد للجلد. يمكن أن تبقى التشققات في موقع الالتهاب لفترة طويلة.
لا ينتج تلف الجلد فقط عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، ولكن أيضًا بسبب نقص حمض النيكوتين. المظاهر الخارجية لعلم الأمراض تشبه علامات نقص فيتامين B3 (البلاجرا):
- يوجد احمرار على اليدين والقدمين بحدود واضحة المعالم. تبدو مثل "القفازات" أو "الأحذية الطويلة". يثخن الجلد ويتقشر.
- يمكن رؤية الطفح الجلدي الأحمر على شكل "فراشة" على وجه الطفل. يغطون جناحي الأنف و الخدين
- الجلد على راحة اليد يصبح مصفر و الأصابع تصبح سميكة.
- يظهر الالتهاب ليس فقط على الجلد ، ولكن أيضًا على الأغشية المخاطيةبطانة الفم. ينتفخ اللسان ويكتسب لونًا قرمزيًا. يشعر المريض بألم وحرقان في الفم. هناك زيادة في إفراز اللعاب.
في معظم الحالات يكون المرض مصحوبًا بأعراض عصبية:
- اضطرابات التوازن والتنسيق ؛
- متذبذب ؛
- يهز الرأس واليدين ومقل العيون ؛
- صداع
- خفض الجفن العلوي ؛
- اضطرابات النوم
- تهيج ؛
- تدهور الذاكرة ؛
- تقلبات مزاجية.
الأطفال المرضى يعانون من تباطؤ في النمو البدني والعقلي
في بعض المرضى ، تتدهور الرؤية ، وقد يظهر الحول. في حالات نادرة ، تحدث أعراض عسر الهضم: الإسهال والغثيان وفقدان الشهية. المرضى يفقدون الوزن بدون سبب وبشكل جذري
لا يتم ملاحظة هذه الأعراض دائمًا ، يحدث علم الأمراض في شكل تفاقم دوري. مع تقدم العمر ، تحدث نوبات المرض بشكل أقل وأقل.
التشخيص
الطريقة الرئيسية لتشخيص علم الأمراض هي دراسة البول والدم للكيمياء الحيوية. في مرض هارتنوب ، تنخفض مستويات البلازما للمواد التالية بشكل كبير:
- التربتوفان ؛
- جليكاين ؛
- ميثيونين ؛
- ليسين.
في نفس الوقت ، يزيد تركيز الأحماض الأمينية المذكورة أعلاه في البول بشكل كبير.
يجب تمييز هذا المرض عن البلاجرا. في الأشكال الأولية من عوز الفيتامين B3 لا يلاحظاضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية.
طرق العلاج
يتم وصف الأدوية للمرضى بفيتامين B3 ("نيكوتيناميد" ، "حمض النيكوتينيك"). يساعد على سد النقص في هذه المادة في الجسم.
مجموعات الأدوية التالية تستخدم كعلاج للأعراض:
- المراهم القائمة على الكورتيكوستيرويد ("هيدروكورتيزون" ، "بريدنيزولون"). يتم تطبيق هذه الأدوية على المناطق المصابة. العلاجات الموضعية الهرمونية تساعد في تخفيف الالتهاب والحكة.
- مضادات الذهان ومضادات الاكتئاب ("فلوكستين" ، "فيفارين" ، "نيوليبتيل"). يشار إلى هذه الأدوية للتهيج وتقلب المزاج.
- واقيات الشمس. تساعد هذه المنتجات في منع ظهور الحبوب وتقليل حساسية الجلد للضوء. يوصى باستخدام الكريمات ذات التأثير الإضافي المضاد للالتهابات.
أيضًا ، يحتاج المرضى إلى اتباع نظام غذائي خاص. يجب أن يكون الطعام غنيًا بالبروتينات وحمض النيكوتين. يوصى بتضمين اللحوم والكبد والبيض والأسماك الخالية من الدهون وخبز النخالة بانتظام في النظام الغذائي. من المفيد استخدام خميرة البيرة كمكمل غذائي ، هذا المنتج يحتوي على كمية كبيرة من فيتامين B3.
الإنذار والمضاعفات المحتملة والوقاية
المرض له توقعات مواتية. مع تقدم الطفل في السن ، تنخفض أعراض علم الأمراض تدريجيًا ، وفي بعض الأحيان تختفي تمامًا.ومع ذلك ، هذا لا يعني أن العلاج ليس ضروريًا. إذا لم يكن العلاج متاحًا ، فقد يصاب الطفل بالمضاعفات التالية:
- ذهان ؛
- التدهور المعرفي ؛
- تليف الكبد
- ترقق الجلد
- تدهور الرؤية
حاليًا ، لم يتم تطوير الوقاية من المرض ، لأنه من المستحيل منع الطفرات الجينية. لم يتم الكشف عن علم الأمراض بمساعدة فحص ما قبل الولادة. عند التخطيط للحمل ، يُنصح الزوجان بزيارة اختصاصي علم الوراثة. سيساعد هذا في تقييم مخاطر إنجاب طفل مريض.
