متلازمة تأنيث الخصية من الأمراض الخلقية النادرة نسبيًا ، ويصاحبها انخفاض في الحساسية للهرمونات الجنسية الذكرية. في الحالات الأكثر شدة ، يصبح الجسم غير حساس تمامًا لتأثيرات الأندروجين. يمكن لأعراض مثل هذا المرض أن تكون متفاوتة الخطورة ، ويتم اختيار علاج المرضى بشكل فردي.
بالطبع ، الأشخاص الذين عانوا من مثل هذا المرض مهتمون بمعلومات إضافية. ما هي متلازمة تأنيث الخصية؟ كيف نعالج المرض وهل هناك طرق فعالة للعلاج؟ لماذا يتطور المرض؟ ما هي توقعات سير المرض بالنسبة للمرضى؟ يبحث الكثير من الناس عن إجابات لهذه الأسئلة.
متلازمة تأنيث الخصية - ما هي؟
بادئ ذي بدء ، يجدر فهم معنى المصطلح. متلازمة تأنيث الخصية هي مرض خلقي تسببه طفرة فيكروموسوم الجنس. المرض مصحوب بفقدان الحساسية للأندروجينات ، ويمكن أن تختلف درجة انخفاض القابلية للهرمونات الجنسية الذكرية - شدة الأعراض تعتمد على هذا.
على سبيل المثال ، مع مقاومة الأندروجين المعتدلة ، يتطور الطفل ظاهريًا بشكل طبيعي. ومع ذلك ، في مرحلة البلوغ ، قد يتضح أن الرجل عقيم ، لأن جسده ببساطة لا ينتج الحيوانات المنوية.
يبدو الفقد الكامل للحساسية تجاه الهرمونات مختلفًا تمامًا على خلفية مرض مثل متلازمة تأنيث الخصية. يبقى النمط النووي البشري ذكرًا. ومع ذلك ، يولد الأولاد بما يسمى بالخنوثة الزائفة ، حيث يتم تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا لنوع الأنثى مع وجود الخصيتين في نفس الوقت ومستوى طبيعي من هرمون التستوستيرون في الدم. خلال فترة البلوغ ، يميل هؤلاء الأولاد إلى تطوير الخصائص الجنسية للإناث (مثل تضخم الثدي).
متلازمة تأنيث الخصية من الأمراض النادرة نسبيًا. لكل 50-70 ألف مولود جديد ، هناك طفل واحد فقط لديه طفرة مماثلة. إذا أخذنا في الاعتبار حالات الخنوثة ، فإن سبب وجود أعضاء تناسلية غير نمطية يرتبط بدقة بـ STF في حوالي 15-20 ٪ من المرضى. بالمناسبة ، في الطب ، يظهر علم الأمراض تحت أسماء مختلفة - متلازمة حساسية الأندروجين ، متلازمة موريس ، التكاثر الكاذب للذكور.
STF للإناث: هل من الممكن؟
يهتم الكثير من الناس بمسألة ما إذا كانت متلازمة تأنيث الخصية ممكنة عند النساء. نظرًا لأن علم الأمراض مرتبط بطفرة في الكروموسوم Y ، فيمكن القول بالتأكيد أن الذكور فقط هم من يتأثرون.
من ناحية أخرى ، غالبًا ما يشبه الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض مثل النساء. علاوة على ذلك ، فهم يرون أنفسهم وفقًا لذلك. وفقًا للإحصاءات ، غالبًا ما يبدو المرضى الذين يعانون من الخنوثة الزائفة مثل الفتيات الجذابات وطويلات القامة وذات الشكل النحيف. يُنسب إلى الأشخاص الذين لديهم مثل هذا التشخيص بعض سمات الشخصية الخاصة ، بما في ذلك العقل المنطقي والدقيق ، والقدرة على التنقل بسرعة في المواقف ، والطاقة ، والكفاءة وغيرها من الصفات "الذكورية".
حقيقة أخرى مثيرة للاهتمام هي أن العديد من النساء المشاركات في الرياضة لديهن النمط النووي الذكري. لهذا السبب يأخذ الرياضيون المحترفون اللعاب لتحليل الحمض النووي - لا يُسمح للنساء (أي الرجال) المصابات بمتلازمة موريس بالمنافسة.
بالمناسبة ، يُعزى وجود مثل هذا المرض إلى العديد من الشخصيات التاريخية ، بما في ذلك جان دارك وملكة إنجلترا الشهيرة إليزابيث تيودور.
الأسباب الرئيسية لعلم الأمراض
كما ذكرنا ، متلازمة موريس (متلازمة تأنيث الخصية) هي نتيجة خلل في جين AR. تؤثر هذه الطفرة على المستقبلات التي تستجيب لهرمونات الذكورة ، ونتيجة لذلك تصبح ببساطة غير حساسة. وفقًا للدراسات ، تنتقل المتلازمة من النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ، وناقل الجينات المعيبة ،عادة الأم. من ناحية أخرى ، من الممكن أيضًا حدوث طفرة تلقائية في الطفل الذي تم إنجابه من قبل والدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكن يتم تسجيل مثل هذه الحالات بشكل أقل تكرارًا.
في عملية التطور الجنيني ، تتشكل الغدد التناسلية (الغدد الجنسية) للجنين وفقًا للنمط النووي - الطفل لديه خصيتان كاملتان. ولكن بسبب تلف الجينات ، فإن الأنسجة ليست حساسة (غير حساسة) لهرمون التستوستيرون وديوستيرون ، وهما المسؤولان عن تكوين القضيب وكيس الصفن والإحليل والبروستاتا. في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على حساسية الأنسجة تجاه هرمون الاستروجين ، مما يؤدي إلى زيادة نمو الأعضاء التناسلية وفقًا لنوع الأنثى (باستثناء الرحم وقناتي فالوب والثلث العلوي من المهبل).
الشكل الكامل للمتلازمة وملامحها
متلازمة تأنيث الخصية (موريس) قد تكون مصحوبة بفقدان كامل لحساسية مستقبلات التستوستيرون. في مثل هذه الحالات ، يولد الطفل بنمط وراثي ذكر (يوجد كروموسوم Y) ، وغدد تناسلية ذكرية ، وأعضاء تناسلية خارجية أنثوية.
هؤلاء الأطفال ليس لديهم كيس الصفن والقضيب ، وتبقى الخصيتان في تجويف البطن. بدلا من ذلك ، هناك شفرين خارجيين ومهبل. في كثير من الأحيان ، يتحدث الأطباء في مثل هذه الحالات عن ولادة فتاة. يطلب المرضى ، كقاعدة عامة ، المساعدة في مرحلة المراهقة مع شكاوى من عدم وجود الحيض. بالمناسبة ، عند الطفل ، تتطور الخصائص الجنسية الثانوية وفقًا لنوع الأنثى (نقص طفرات الصوت ، نمو الشعر ، تضخم الغدد الثديية). من خلال فحص مفصل ، يحدد الطبيب وجود الغدد التناسلية الذكرية ومجموعة معينة منالكروموسومات
في كثير من الأحيان ، يتم بالفعل تشخيص "متلازمة تأنيث الخصية" من قبل النساء البالغات اللواتي يلجأن إلى أخصائي انقطاع الطمث والعقم.
شكل غير مكتمل لمتلازمة موريس ودرجة تطورها
متلازمة تأنيث الخصية عند الرجال قد يصاحبها فقط انخفاض جزئي في حساسية المستقبلات لهرمون التستوستيرون. في مثل هذه الحالات ، قد تكون مجموعة الأعراض أكثر تنوعًا. في عام 1996 ، تم إنشاء نظام تصنيف ، والذي بموجبه يتم تمييز خمسة أشكال رئيسية من هذا المرض.
- الدرجة الأولى ، أو نوع الذكور. الطفل لديه نمط ظاهري ذكوري واضح ويتطور دون أي تشوهات واضحة. من حين لآخر ، في فترة المراهقة ، هناك زيادة في الغدد الثديية وتغيرات غير معيّنة في الصوت. لكن المرضى دائمًا ما يعانون من ضعف في تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى العقم.
- الدرجة الثانية (نوع يغلب عليه الذكور). يحدث التطور حسب نوع الذكر ولكن مع بعض الانحرافات. على سبيل المثال ، يمكن تكوين القضيب الصغير والإحليل التحتي (إزاحة الفتحة الخارجية لمجرى البول). غالبا ما يعاني المرضى من التثدي. هناك أيضًا ترسب غير متساوٍ من الدهون تحت الجلد.
- الدرجة الثالثة ، أو التطور المتناقض. يعاني المرضى من انخفاض ملحوظ في القضيب. يتم أيضًا تعديل كيس الصفن - في بعض الأحيان يشبه الشكل الشفرين الخارجيين. هناك إزاحة في مجرى البول ، وغالبًا لا تنزل الخصيتان إلى كيس الصفن. هناك أيضا سمة مميزةعلامات أنثوية - تضخم الثدي ، اللياقة البدنية النموذجية (حوض عريض ، أكتاف ضيقة).
- الدرجة الرابعة (النوع السائد للإناث). المرضى من هذه المجموعة لديهم نمط ظاهري أنثوي. تبقى الخصيتان في التجويف البطني. تتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية ، مع بعض الانحرافات. على سبيل المثال ، يُصاب الطفل بمهبل قصير "أعمى" ، وغالبًا ما يكون البظر متضخمًا ويشبه القضيب الصغير.
- الدرجة الخامسة او نوع الاناث. يصاحب هذا الشكل من المرض تكوين جميع الخصائص الأنثوية - يولد الطفل بنتًا. ومع ذلك ، هناك بعض الانحرافات. على وجه الخصوص ، غالبًا ما يعاني المرضى من تضخم البظر.
هذه الأعراض التي تصاحب متلازمة تأنيث الخصية. التكاثر بمثل هذا المرض مستحيل - لا ينتج جسم المريض خلايا جرثومية ذكورية ، والأعضاء الداخلية للإناث غائبة أو غير مكتملة التكوين.
وفقًا للإحصاءات ، غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين لديهم تشخيص مشابه من الفتق الإربي ، والذي يرتبط بضعف مرور الخصيتين عبر القناة الأربية. بسبب إزاحة الفتحة الخارجية للإحليل ، يزداد خطر الإصابة بأمراض مختلفة في الجهاز البولي (على سبيل المثال ، التهاب الحويضة والكلية والتهاب الإحليل وأمراض التهابية أخرى).
إجراءات التشخيص
تشخيص مثل هذا المرض عملية طويلة. يشمل العديد من العلاجات:
- بادئ ذي بدء ، يقوم الطبيب بجمع سوابق المريض. أثناء الاستطلاع ، تحتاج إلى معرفة ما إذا كان لدى الطفل أي منهاثم تشوهات النمو بعد الولادة أو أثناء البلوغ. يتم أيضًا تحليل تاريخ العائلة (ما إذا كانت هناك مثل هذه الانحرافات في الأقارب).
- من المراحل المهمة أيضًا الفحص البدني ، حيث يمكن للأخصائي أن يلاحظ وجود انحرافات في بنية الجسم والأعضاء التناسلية الخارجية ، ونوع نمو الشعر ، وما إلى ذلك ، يتم قياس طول المريض ووزنه. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الأمراض المصاحبة.
- علاوة على ذلك ، يتم إجراء التنميط النووي - وهو إجراء يسمح لك بتحديد كمية ونوعية الكروموسومات ، والتي بدورها تجعل من الممكن تحديد جنس المريض.
- إذا لزم الأمر ، يتم إجراء دراسة وراثية جزيئية ، يتم خلالها تحديد عدد وأنواع الجينات التالفة.
- الفحص من قبل طبيب المسالك البولية إلزامي - يقوم الطبيب بدراسة بنية وخصائص الأعضاء التناسلية الخارجية ، ويحسس البروستاتا ، وما إلى ذلك.
- يتم إجراء فحص دم للتحقق من مستويات الهرمون
- الموجات فوق الصوتية مفيدة أيضًا. يتيح هذا الإجراء التعرف على التشوهات في بنية الأعضاء التناسلية الداخلية ، واكتشاف الخصيتين المعلقة ، وتشخيص الأمراض المصاحبة.
- يمكن الحصول على أدق المعلومات حول بنية الأعضاء الداخلية أثناء الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.
متلازمة تأنيث الخصية: العلاج
العلاج في هذه الحالة يعتمد بشكل مباشر على عمر المريض ودرجة الحساسيةمستقبلات هرمون الاندروجين. العلاج بالهرمونات البديلة إلزامي ، والذي يسمح لك بالقضاء على نقص الأندروجين ، والمساعدة في تكوين الخصائص الجنسية الثانوية الصحيحة ، والقضاء على العيوب التنموية المحتملة.
يجب أن يكون مفهوماً أن العلاج النفسي هو مرحلة مهمة للغاية - يحتاج المريض إلى استشارات مستمرة مع أخصائي. في الواقع ، وفقًا للإحصاءات ، غالبًا ما تؤدي الخنوثة الزائفة إلى تطور الاكتئاب السريري. إذا تم تشخيص الطفرة بالصدفة في مرحلة البلوغ (نحن نتحدث عن مناعة كاملة لمستقبلات التستوستيرون) ، فقد يقرر الطبيب عدم إبلاغ امرأة تعيش حياة كاملة وتعرف نفسها على أنها ممثلة للجنس العادل.
متى تكون الجراحة ضرورية؟
يمكن حل العديد من المشكلات بإجراءات خاصة. في المرضى الذين يعانون من النمط الظاهري الأنثوي ، يشار إلى إزالة الخصيتين. مثل هذا الإجراء ضروري ، لأنه يساعد على منع تطور الفتق وزيادة تطور الخصائص الجنسية الذكرية. بالإضافة إلى أن الإجراء هو الوقاية من سرطان الخصية.
إذا كان تطور الكائن الحي يحدث وفقًا لنوع الأنثى ، ففي بعض الأحيان تكون الجراحة التجميلية للمهبل والأعضاء التناسلية الخارجية ضرورية ، مما يجعل من الممكن عيش حياة جنسية. يمكن للجراحة تصحيح انزياح القناة البولية.
عندما يتطور المريض إلى نمط ذكوري ، من الضروري أحيانًا إدخال القنوات المنوية في كيس الصفن. لأن العديد من الرجال يعانون من نفس التشخيصمن التثدي ، غالبًا ما يتم إجراء جراحة تجميل الثدي للمساعدة في إعادة الجسم إلى شكله الطبيعي.
تشخيص للمرضى والمضاعفات المحتملة
متلازمة تأنيث الخصية (موريس) ليست تهديدًا مباشرًا للحياة. يعمل الجسم بشكل طبيعي حتى مع عدم الحساسية الكاملة لهرمونات الأندروجين. بعد التدخل الطبي والجراحي ، يمكن للمريضة أن تعيش حياة كاملة كامرأة ، ولديها النمط النووي الذكري. ولكن هناك خطر الإصابة بسرطان الخصية الذي لا ينزل إلى كيس الصفن - في مثل هذه الحالات ، يجب اتخاذ تدابير. لمنع تطور السرطان ، يتم إجراء الاستئصال الجراحي للخصيتين في كيس الصفن (إذا كان لدى المريض نمط ظاهري ذكر) أو إزالة كاملة للغدد (إذا كان المريض لديه نمط ظاهري أنثوي).
بالنسبة للمضاعفات المحتملة الأخرى ، تتضمن قائمتهم استحالة الاتصال الجنسي (التكوين غير السليم للأعضاء التناسلية) ، واضطرابات التبول (أثناء تطور الجهاز البولي التناسلي ، يتم إزاحة القناة البولية). المرضى يعانون من العقم بغض النظر عن النمط الظاهري. لا تنس الصعوبات الاجتماعية ، لأنه لا يستطيع كل طفل ، وحتى المراهق أكثر من ذلك ، فهم خصائص جسده. بالطبع ، يمكن القضاء على مشاكل المنطقة التناسلية ، وكذلك أمراض الجهاز الإخراجي أثناء الجراحة. تشخيص المرضى موات على أي حال
هل هناك أي تدابير وقائية؟
لسوء الحظ ، لا توجد علاجات يمكن أن تمنع حدوث مثل هذا المرض.ولكن ، نظرًا لأن متلازمة تأنيث الخصية هي أمراض وراثية ، يمكن تحديد مخاطر تطورها حتى في مرحلة التخطيط للحمل - يجب اختبار الآباء في المستقبل.
أما بالنسبة للمرضى الذين تم تشخيصهم بالفعل باضطرابات ، فهم بحاجة إلى رعاية طبية مؤهلة ، بالإضافة إلى الفحوصات الطبية المنتظمة والعلاج الهرموني.
