على الرغم من أن الطب يتطور بسرعة ، إلا أن العديد من الأمراض لم تتم دراستها بشكل كامل. تم وصف بعضها منذ وقت ليس ببعيد. لذلك ، هناك القليل من البيانات حول بعض الأمراض في هذه المرحلة. مثال على ذلك مرض إردهايم. تم اكتشاف المرض فقط في القرن العشرين. إنه ينتمي إلى أمراض نادرة ، لذلك ليس من الممكن حتى الآن البدء في دراسة عميقة لهذه الحالة المرضية. لا تزال أسباب هذا الاضطراب ومسبباته غير معروفة. ومع ذلك ، هناك عدة نظريات حول أصل المرض. كل منهم قيد الدراسة بنشاط. حتى الآن ، هناك 500 حالة مراضة فقط معروفة في جميع أنحاء العالم. نظرًا لأن علم الأمراض يعتبر نادرًا ، فليس من الممكن دائمًا التعرف عليه.
ما هو مرض إردهايم؟
لأول مرة أصبح هذا المرض معروفا في عام 1930. اكتشفه العلماء ويليام تشيستر ومعلمه جاكوب إردهايم. لقد عملوا معًا لدراسة هذه الحالة المرضية. لذلك ، غالبًا ما يُطلق على المرض اسم متلازمة إردهايم تشيستر. وفقًا للبيانات التي تم جمعها على مر السنين ، فإن علم الأمراض أكثر شيوعًا عند الرجال. في معظم الحالات ، يظهر المرض لأول مرة بعد سن الخمسين. ومع ذلك ، هناكالعديد من حالات المراضة بين الأطفال. يمكن أن تكون أعراض علم الأمراض مختلفة. المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا هي تلف العظام والاضطرابات العصبية والسكري الكاذب. يتميز مرض Erdheim-Chester (متلازمة) باختراق أنسجة الجسم المختلفة بواسطة خلايا منسجات غير لانجرهانز. هذه الخلايا هي جزء من جهاز المناعة. عادة ، يؤدون وظيفة الحماية. ولكن مع هذا المرض ، يحدث التكاثر غير المحفز للخلايا المنسجة ، ونتيجة لذلك تؤثر على أعضاء مختلفة.
مرض إردهايم: أعراض علم الأمراض
يختلف العرض السريري لهذه المتلازمة النادرة. يعتمد ذلك على الأعضاء التي تأثرت بكريات المنسجات. في جميع الحالات تقريبًا ، يتجلى مرض إردهايم في تغيرات في الهيكل العظمي والجهاز العصبي والجلد. من بين أعراض هذا المرض ، يمكن تمييز الاضطرابات التالية:
- تصلب العظام في السمحاق. هذا المظهر موجود في معظم المرضى. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا تزعج هذه الأعراض المرضى. فقط جزء بسيط من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض يشكون من الألم في المنطقة المصابة.
- جحوظ. تتطور علامة علم الأمراض هذه نتيجة تلف المساحة خلف مقلة العين. أيضًا ، يمكن أن يسبب نمو المنسجات ضغطًا على العصب البصري والعضلات. لذلك ، في بعض المرضى هناك أعراض مثل ازدواج الرؤية. أبلغ بعض المرضى عن انخفاض حدة البصر
- تسلل الخلايا النسيجية للغدد الصماءالأعضاء. المظاهر هي تطور مرض السكري الكاذب (العطش ، التبول) ، اضطرابات التمثيل الغذائي.
- المائي والتهاب الرحم. تتطور هذه الأعراض بسبب تحامل نسيج منسجات الكلى والحالب.
- اهزم نظام القلب والأوعية الدموية والرئتين.
- Xanthelasmas (رواسب الدهون) على الجفون و Xanthomas. يمكن أن توجد الأورام في جميع أنحاء الجسم.
تشخيص متلازمة إردهايم
يمكن أن يكون الاشتباه في مرض Erdheim-Chester صعبًا نظرًا لحدوثه النادر والعدد الكبير من المظاهر التي يمكن أن تحدث مع أمراض أخرى.
في أغلب الأحيان ، يجب الانتباه إلى مجموعة من الأعراض مثل جحوظ العين وآلام العظام ، بالإضافة إلى التطور التدريجي للعطش والتبول. يمكن الكشف عن بؤر التسلل عن طريق التصوير الشعاعي للأطراف والجمجمة. أيضًا ، في حالة الاشتباه في هذا المرض ، يتم إجراء خزعة من الأعضاء التي يوجد بها تسلل مرضي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء فحص قاع العين والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للمساحة خلف الصفاق. في حالة حدوث مظاهر جلدية ، يتم إجراء خزعة من المناطق المرضية (الورم الأصفر). يمكن تأكيد التشخيص بالفحص الجيني.
طرق علاج مرض إردهايم
من الضروري البدء بالعلاج فور التشخيص: مرض إردهايم. يتم تقليل علاج هذه الحالة المرضية في الوقت الحالي إلى تعيين عقار "Interferon". تعتمد جرعة الدواء على حجم بؤر التسلل. حديثاًيتم استخدام عقار "Vemurafenib" ، وهو مثبط للجين الورمي الأولي الطافر. بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على الصورة السريرية ، يتم إجراء علاج الأعراض. يعتمد تشخيص المرض على سرعة مساره ومظاهره. يعتبر جحوظ العين وتلف الجهاز التنفسي من العلامات غير المواتية.
