التثلث الصبغي - وجود عدة كروموسوم إضافي أو كروموسوم واحد إضافي في مجموعة الكروموسوم. الخيار الأكثر شيوعًا هو وجود كروموسوم إضافي في الكروموسوم الثالث عشر والثامن عشر والحادي والعشرين.
متلازمة داون
الاسم الثاني لهذا المرض هو التثلث الصبغي 21. تمت دراسته لأول مرة في ممارسته ووصفه الدكتور لانغدون داون في عام 1866. ذكر الطبيب بشكل صحيح الأعراض الأساسية الأساسية ، لكنه لم يتمكن من تحديد سبب هذه المتلازمة بشكل صحيح. تمكن العلماء من الكشف عن سر التثلث الصبغي 21 فقط في عام 1959. ثم تبين أن هذا المرض له أصل وراثي. تعتبر نسخ الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 مسؤولة عن خصائص المتلازمة ، أي أن وجود كروموسوم إضافي يؤدي إلى مثل هذا المرض. من المعروف أن كل خلية بشرية تحتوي على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات. النصف الأول يأتي من بويضة الأم ، والنصف الثاني من نطفة الأب. لكن في بعض الأحيان يحدث فشل ، وقد لا ينفصل الكروموسوم ، لذلك قد يحصل أحد الوالدين على زيادةوحدة. وتجدر الإشارة إلى أن الأولاد والبنات يعانون من متلازمة داون بنفس الطريقة. الموقع الجغرافي للوالدين أيضا لا يهم. وفقًا للإحصاءات ، يعاني واحد من كل ثمانمائة طفل من التثلث الصبغي 21.
أسباب ومخاطر التثلث الصبغي 21. معيار مؤشرات الخطر
أسباب متلازمة داون غير مفهومة بالكامل حتى الآن. لا يزال العلماء يتجادلون حول هذا المرض. الشيء الوحيد الذي اتفقوا عليه هو أن التثلث الصبغي 21 ينتج عن فشل العديد من التفاعلات بين الجينات الفردية. وانه ليس مرضا وراثيا. لوحظ أيضًا نمط معين: إذا تجاوز عمر الأم 35 عامًا ، فإن حدوث هذه الحالة المرضية يزيد بنسبة ثلاثة بالمائة. وكلما تقدمت المرأة في الولادة ، زاد خطر إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 21. لذلك ، فإن خطر ولادة طفل مريض لدى النساء في سن الخامسة والعشرين هو طفل واحد من بين 1250 طفلًا ، وبعد أربعين - 1 طفل في 30 مولودًا جديدًا. وتجدر الإشارة إلى أن عمر الأب لا يؤثر على حدوث المرض. يمكن للمرأة المصابة بمتلازمة داون أن تلد طفلًا مريضًا بنسبة خمسين بالمائة ، والرجال المصابون بهذا المرض يعانون من العقم. الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بهذه الحالة معرضون بنسبة واحد بالمائة للإصابة بالتثلث الصبغي 21 عند طفلهم الثاني.
طرق تحديد الشذوذ الكروموسومي
كل امرأة تخطط للحمل تقلق على صحة جنينها. يجعل الطب الحديث من الممكن التعرف على العديد من أمراض النموالطفل لا يزال في الرحم. كما ذكر أعلاه ، فإن الخطر المتوقع للإصابة بالتثلث الصبغي 21 يزيد عدة مرات مع تقدم عمر المرأة في المخاض. لذلك ، يتم وصف النساء اللاتي يتعرض عمرهن للخطر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ولكن ليس فقط العمر هو السبب الذي يجعل الطبيب يشعر بالقلق من إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 21. القاعدة التي يتم بموجبها وصف التحليل:
- التشوهات الخلقية في حالات الحمل الماضية ، وخاصة التشوهات الصبغية ؛
- وجود إجهاض ؛
- وجود امراض خلقية خطيرة عند الاقارب الحوامل
- الأمراض المعدية في بداية الحمل
- التعرض للإشعاع ؛
- ولادة اول طفل بهذه المتلازمة
- الاستخدام المبكر للأدوية المسخية.
للتحليل ، يتم أخذ الدم ، ثم يتم وضع عينة الاختبار في جهاز خاص ، بمساعدة الكشف عن وجود علم الأمراض. من خلال العلامات غير المباشرة ، يتم تحديد التثلث الصبغي 21 أيضًا ، وتؤخذ المؤشرات العادية في الاعتبار جنبًا إلى جنب مع العوامل الموضوعية الأخرى. وتشمل: عمر المرأة في المخاض ، والوزن ، ووجود الأجنة ، وغياب العادات السيئة أو وجودها ، وغيرها. وفقط بعد إجراء الفحص الكامل ، تم حساب جميع المخاطر ، وتأكيد مؤشر "التثلث الصبغي 21" - تمت دعوة المرأة للتشاور مع طبيب أمراض النساء ، حيث يتم إخبارها عن الاشتباه في إصابتها بمتلازمة داون في الطفل الذي لم يولد بعد. قد تقرر المرأة إنهاء الحمل. لكن واحد فقطلا يمكن أن تعطي نتائج الفحص تشخيصًا بنسبة 100٪. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فعادة ما يصف الطبيب بزل المشيمة.
أعراض وعلامات متلازمة داون
كقاعدة عامة ، يتم اكتشاف التثلث الصبغي 21 في الدقائق الأولى من حياة الطفل. هناك عدد من العلامات الخارجية التي يمكن للطبيب من خلالها إجراء هذا التشخيص. وتشمل هذه:
- رقبة قصيرة ، أنف ووجه مسطح ، فم صغير ، كبير ، لسان بارز عادة ، عيون منغولية ، آذان صغيرة مشوهة ؛
- حنك خاطئ ، لسان محزز ، جسر أنف مسطح ؛
- ذراعان قصيرتان وعريضان ، راحتان بهما ثنية واحدة ، كتيبة مختصرة للإصبع الأوسط ؛
- بقع بيضاء على القزحية ؛
- وزن الجسم الصغير
- عضلات ضعيفة جدا
- انحناء الصدر
أمراض الأعضاء الداخلية
يمكن القول أنه في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالتثلث الصبغي 21 ، فإن معدل الأمراض المصاحبة هو:
- عيوب القلب الخلقية
- أمراض مختلفة من الجهاز الهضمي ؛
- خطر الإصابة بالسرطان أعلى بكثير من الأشخاص الأصحاء ؛
- الصمم
- ضعف البصر ؛
- انقطاع النفس ؛
- سمنة
- إمساك
- تشنجات طفولية ؛
- مرض الزهايمر
التثلث الصبغي 21. المظاهر النفسية والعاطفية العادية
ربما الأكثراضطراب شائع في الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذا هو انتهاك للنمو النفسي والعاطفي. يصعب تعلم الأشخاص الذين يعانون من مرض التثلث الصبغي 21 ، فهم ليسوا اجتماعيين ، ولا يكادون يتقنون الكلام. غالبًا ما يكون هؤلاء الأطفال إما مفرطي النشاط أو غير قابلين للتواصل تمامًا. هؤلاء الناس معرضون جدًا للاكتئاب. لكن تجدر الإشارة إلى أن هؤلاء الأطفال حنونون للغاية ومطيعون ويقظون. ويطلق عليهم أيضًا اسم "أطفال الطاقة الشمسية".
علاج متلازمة داون
لسوء الحظ ، هذه الحالة المرضية غير قابلة للشفاء حاليًا. الطريقة الوحيدة لمساعدة هؤلاء الناس هي علاج الأمراض المصاحبة. بهذه الطريقة يمكنك إطالة عمر "الأشخاص المشمسين" وتحسين نوعية الحياة.
توقع متلازمة داون
في الآونة الأخيرة ، زاد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بعلم الأمراض في الكروموسوم الحادي والعشرين بشكل كبير. كل ذلك بفضل تحسن جودة الفحوصات والعلاج. يمكن لأي شخص مصاب بهذه المتلازمة أن يعيش نوعيًا حتى خمسة وخمسين عامًا أو أكثر. بفضل الاندماج في المجتمع ، يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون أن يعيشوا حياة كاملة ، ويمكن للأطفال الذهاب إلى المدارس العادية. حتى الآن ، يُعرف الكثير من الأشخاص الذين تمكنوا من تقديم مساهمة كبيرة في الحياة العامة وحتى أصبحوا مشهورين.
نصائح عملية لآباء الأطفال "المشمسين"
لدى الآباء والأمهات الذين تم إخبارهم بأن طفلهم يعاني من متلازمة داون العديد من الأسئلة المتعلقة بالرعاية الإضافية للطفل وتنشئته. حتى وقت قريب في موقعناالمجتمع متحيز ضد هؤلاء الناس. لقد تطور هذا الموقف بسبب نقص المعلومات. لكن في الآونة الأخيرة ، تلقى المجتمع المزيد والمزيد من المعلومات حول الأشخاص الذين يختلفون عنا إلى حد ما. الآن يتم إنشاء عدد كبير من المراكز حيث يمكن أن يأتي الآباء مع "أطفالهم المشمسين". في نفوسهم ، لا يشاركون نجاحاتهم وخبراتهم فحسب ، بل يعلمون الأطفال أيضًا التكيف مع الصعوبات اليومية والاندماج في المجتمع الحديث. من المهم ليس فقط المشاركة في النمو العقلي للطفل ، ولكن أيضًا في النمو الجسدي. يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال النشاط البدني والعلاج المهني. يحتاج الأطفال إلى أن يتعلموا كيفية الاعتناء بأنفسهم. من المهم للغاية التعامل مع الطفل "المشمس" منذ الطفولة. هناك طرق عديدة لتنمية مثل هؤلاء الأطفال. وإذا ساعد المقربون الطفل على التعامل مع خصوصيته ، فمن المحتمل ألا يختلف الطفل عمليًا عن أقرانه. لا يمكنه الالتحاق بمدرسة عادية فحسب ، بل يمكنه أيضًا الحصول على مهنة ، مما يعني أن يصبح عضوًا كامل العضوية في المجتمع.
