أصبح التصوير المقطعي المحوسب والانبعاث البوزيتروني وطرق التشخيص الحساسة الأخرى باستخدام التحليل الآلي ممارسة سريرية شائعة في الآونة الأخيرة. إحدى هذه الطرق الواعدة للتشخيص المبكر لمختلف الأمراض هي طريقة تعتمد على دراسة وتحليل العلامات الجينية. لطالما قدمت المختبرات الحديثة خدمات لتحديد واصمات وعلامات الحالات المرضية المختلفة في دم الإنسان. ما هي علامات الدم الوراثية ، وكيف يتم استخدام مؤشراتها ، وما هي - سنتحدث عن هذا في هذه المقالة.
دعونا نحدد المفاهيم
العلامة الجينية عبارة عن ملصق ، تسلسل نيوكليوتيد لجزء DNA (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) مع موضع معروف على كروموسوم معين. هذه ميزة ملائمة للتحليل ، والتي تسمح لك بتتبع طبيعة وراثة السمات المرتبطة بهذه العلامة.
يسلط الضوء على البيولوجيا الجزيئية الحديثةالأنواع التالية من الواسمات الجينية الجزيئية:
- قطع الجينات الهيكلية (ترميز بروتينات معينة).
- مناطق ترميز البروتين للجينات الهيكلية.
- علامات لتسلسلات الحمض النووي المختلفة التي لا تتعلق بالجينات الهيكلية.
- مناطق الأقمار الصناعية الدقيقة للحمض النووي (يتكرر قصير).
علم الوراثة في حياتنا
منذ عام 2003 ، عندما تم وضع تسلسل الجينوم البشري (المشروع الدولي "الجينوم البشري" ، مشروع الجينوم البشري ، HGP) ، لم يعد علم الوراثة علمًا أساسيًا ، ولكنه دخل في نطاق تطبيقه العملي. يستخدم البحث عن علامات الحمض النووي اليوم في العديد من فروع الطب وليس فقط.
يستخدم التحليل الجيني لاكتشاف الأمراض لدى المريض ، لدراسة رد فعل تحسسي محدد ، لتقييم مخاطر الإصابة بأمراض وراثية لدى البالغين والأطفال (الربو ، السكري ، التخثر ، الفصام ، الصرع).
في طب ما قبل الولادة (قبل الولادة) ، التحليل الجيني هو الذي يجعل من الممكن تحديد الأمراض في الجنين (متلازمة داون ، كلاينفيلتر ، إدواردز ، تيرنر). يمكن للواسمات الجينية تحديد أسباب العقم والإجهاض.
التشخيص الجيني يستخدم على نطاق واسع في المستحضرات الصيدلانية. يقدم تفسيرا لحقيقة أن الأدوية تؤثر على الناس بشكل مختلف. ولماذا يكون للآثار الجانبية للأدوية تأثير أشد على فئات معينة من الناس.
حسنًا ، إلى جانب التحليل الجيني اليوميسمح لك بتحديد الرياضة التي يمكن لطفلك تحقيق أفضل النتائج فيها ، والنظام الغذائي المناسب لك.
التشخيص الجيني الجزيئي
هذه طريقة تشخيصية حديثة العهد لفحص "الشفرة" الشخصية للشخص وتسمح لك بتحديد الالتهابات الفيروسية والبكتيرية والطفرات المرضية في الجينات. يسمح تحديد العلامات الجينية في الجينوم بإجراء تقييم دقيق إلى حد ما لخطر الإصابة بأمراض وراثية وأمراض أخرى.
الميزة الرئيسية لمثل هذه التشخيصات هي الحد الأدنى من التدخل الطبي ، لأن كل خلية من خلايا الجسم (بما في ذلك خلايا الدم) تحتوي على مجموعة كاملة من جميع جيناتنا. يعتبر الدم من الوريد هو المادة الأكثر شيوعًا لهذه الدراسة ، على الرغم من أنه يمكن استخدام سوائل بيولوجية أخرى (اللعاب والسائل الأمنيوسي والإفرازات) أو الأنسجة (الكشط المخاطي والشعر والأظافر).
كيف يتم ذلك
في روسيا ، ليست كل العيادات قادرة حتى الآن على تقديم التشخيص الجزيئي ، على الرغم من أن طريقة الفحص غير الغازية ذات الدقة العالية في النتائج تُستخدم بالفعل على نطاق واسع في البلدان التي لديها نظام رعاية صحية متطور.
خطوات البحث كالتالي:
- أخذ عينات من المواد الحيوية من مريض.
- عزل DNA أو RNA.
- بحث عن إحدى طرق التحليل الجزيئي.
- دراسة وتفسير النتيجة
- استنتاج عالم الوراثة.
التقنيات الحديثة
الكشف عن تعدد الأشكال (التنوع) في بنية الحمض النووي له العديد من الطرق في ترسانته ، أهمها على النحو التالي:
- طريقة الوراثة الخلوية الجزيئية - تحلل الواسمات القائمة على الحمض النووي أو الواسمات RFLP (تعدد الأشكال لطول جزء التقييد ، RFLP). تستخدم الطريقة استخراج الحمض النووي ، والحصول على جزء منه وتحليله باستخدام طيف الحمض النووي الخاص بكل فرد.
- علامات PCR. تستخدم الطريقة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) باستخدام بادئات (أقسام) محددة من الحمض النووي بأطوال مختلفة وتسلسلات نيوكليوتيد. الطريقة الأكثر شيوعًا في التشخيص الجزيئي.
- طريقة تهجين DNA الفلورية (FISH). تعمل هذه الطريقة مع مناطق الحمض النووي غير النمطية الموجودة في موضع محدد من الكروموسوم. يتم استخدام هذه الطريقة في الكشف عن أمراض الأورام (علامات الورم) ، في التشخيص قبل الولادة (علامات الأمراض الوراثية للجنين).
- طريقة الرقائق الدقيقة. في هذه الحالة ، تتم مقارنة الأجزاء ذات العلامات الفلورية من الحمض النووي للمريض مع العينات الموجودة على المصفوفات الدقيقة. تستخدم على نطاق واسع في أمراض القلب (العلامات الجينية لخطر التجلط) وعلم الأورام.
عندما يهم المريض
هناك حالات يصبح فيها اللجوء إلى التحليل الجيني أمرًا حيويًا ، وهي:
- عند الحاجة إلى تشخيص دقيق. على سبيل المثال ، عند تحديد مسببات الحساسية والالتهابات الفيروسية
- عندما يمكن أن تمنع الوقاية تطور علم الأمراض. على سبيل المثال ، مع اختبار إيجابي للجيناتعلامات أهبة التخثر (الميل إلى تكوين جلطات دموية في مجرى الدم) يمكن تعديل نمط الحياة للوقاية من الأمراض.
- عندما تعتمد حياة المريض على فعالية العلاج. هذا بالضبط ما يحدث عند تقييم تأثير العلاج على مسار أمراض الأورام.
عندما يهم المستقبل
من المجالات المهمة للتحليل الجيني تقييم المخاطر عند التخطيط أو الإنجاب. لذلك يمكن للآباء المستقبليين دراسة التوافق الجيني وتقييم مخاطر الأمراض الوراثية في النسل. يمكن لطرق التشخيص الوراثي الجزيئي فحص حالة الجنين أثناء الحمل وتحديد المتلازمات الخطيرة وأمراض النمو.
من الممكن تشخيص الأمراض عند المولود وتقييم مخاطر نموهم. على سبيل المثال ، في ظل وجود علامات وراثية لمرض السكري تم تحديده عند الطفل ، فمن الممكن تمامًا تعديل التغذية لمنع تطور أشكال غير وراثية من مرض السكري.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام هذه الأساليب بدرجة عالية من الاحتمالية في تحديد الأبوة والأمومة.
علامات الورم في مكافحة السرطان
واقعية المجتمع الحديث مع بيئته الملوثة ووجود عادات سيئة تعطي توقعات مخيبة للآمال إلى حد ما لأمراض الأورام. والمشكلة الرئيسية لارتفاع معدل الوفيات بين مرضى مستوصفات الأورام هي الكشف عن المرض في مراحله المتأخرة.التنمية
هي العلامات الجينية المميزة في وجود عملية الأورام التي يمكنها اكتشاف علم الأمراض في المراحل المبكرة ، مما يزيد بشكل كبير من معدلات بقاء المرضى على قيد الحياة. علامات الورم هي خصائص بيولوجية تؤثر على المسار السريري لعملية الأورام والتشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فحص الدم للعلامات الجينية لعلم الأورام يجعل من الممكن تتبع استجابة جسم المريض للتأثيرات العلاجية.
علم الوراثة حراسة القانون
الحمض النووي لا يكذب. على هذا الأساس يقوم عمل علماء الوراثة الشرعيين الحديثين. يعد التحليل المقارن لعلامات الحمض النووي من مسرح الجريمة باستخدام قاعدة بيانات اليوم أحد المجالات ذات الأولوية في التحقيق في الجرائم الخطيرة.
16 تُستخدم علامات الحمض النووي وعلامة الجنس في علم الوراثة الشرعي. تشير التطورات الأخيرة في هذا المجال إلى عرق الجاني وطوله وحتى مظهره.
لكن رغم النجاحات هناك أخطاء في الممارسة القضائية اليوم. لكن لا أحد في مأمن منهم
