تؤثر متلازمة تريشر كولينز على نمو العظام والأنسجة الأخرى للوجه. يمكن أن تختلف علامات وأعراض هذا الاضطراب بشكل كبير ، وتتراوح من غير ملحوظة تقريبًا إلى شديدة. يعاني معظم الضحايا من عظام وجه متخلفة ، وخاصة عظام الخد ، وفك صغير جدًا وذقن (عند الأطفال حديثي الولادة). يولد بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تريشر كولينز ولديهم ثقب في الفم يسمى "الحنك المشقوق". في الحالات الشديدة ، يمكن أن يؤدي تخلف عظام الوجه إلى تقييد مجرى الهواء للضحية ، مما يتسبب في أمراض قد تهدد الحياة.
في كثير من الأحيان ، يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من ميل للأسفل ، ورموش متفرقة ، وعيوب في الجفن السفلي يسمى كولوبوما. هذا يسبب اضطرابات عينية إضافية يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك آذان صغيرة أو ذات شكل غير عادي ، أو لا توجد آذان. يحدث فقدان السمع في حوالي نصف الحالات. وهو ناتج عن عيوب في العظام الثلاثة الصغيرة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت ، أو بسبب التخلف في قناة الأذن. لا يؤثر وجود متلازمة تريشر كولينز على الذكاء: كقاعدة عامة ، هوعادي
ما هي الطفرات الجينية التي تسبب متلازمة تريتشر كولينز؟
السبب الأكثر شيوعًا: الطفرات في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D. الطفرة الجينية TCOF1 هي سبب 81-93٪ من جميع الحالات. POLR1C و POLR1D هما 2٪ إضافية من الحالات. بالنسبة للأفراد الذين ليس لديهم طفرة محددة في أحد الجينات ، فإن سبب المرض غير معروف.تلعب جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D دورًا مهمًا في التطور المبكر للعظام والأنسجة الأخرى للوجه. يشاركون في إنتاج جزيء يسمى RNA الريبوسوم (rRNA) ، ابن العم الكيميائي للحمض النووي. يساعد RNA الريبوسوم على تجميع كتل البروتين (الأحماض الأمينية) في بروتينات جديدة ، والتي تعتبر ضرورية لوظيفة الخلية الطبيعية وبقائها على قيد الحياة. تقلل الطفرات في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D إنتاج الرنا الريباسي. يعتقد الباحثون أن انخفاض كمية الرنا الريباسي يمكن أن يؤدي إلى التدمير الذاتي لبعض الخلايا المشاركة في نمو عظام وأنسجة الوجه. يمكن أن يؤدي موت الخلايا غير الطبيعي إلى مشاكل معينة في نمو الوجه لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريشر كولينز.
كيف يتم توريث متلازمة تريتشر كولينز؟
إذا حدث المرض بسبب طفرة في جينات TCOF1 أو POLR1D ، فإنه يعتبر مرض وراثي سائد. حوالي 60 ٪ من حالات المرض ناتجة عن طفرات جديدة في الجين وتحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي. في حالات أخرى ، يتم توريث المتلازمة من خلال جين متغير من الوالدين.
عندما يكون المرض ناتجًا عن طفرات في جين POLR1C ، فإنه يعتبر وضع وراثي وراثي متنحي. والدي الفرديحتوي المرض الصبغي الجسدي المتنحي على نسخة واحدة من الجينات المحورة ، لكنها عادة لا تظهر علامات وأعراض المرض.
علاج متلازمة
يعتمد العلاج على شدة الحالة ، لكنه قد يشمل:
- استشارات وراثية - للفرد أو لجميع أفراد الأسرة ، اعتمادًا على ما إذا كان المرض وراثيًا أم لا ؛
- المعينات السمعية - في حالة فقدان السمع التوصيلي ؛
- علاج الأسنان ، بما في ذلك تقويم الأسنان ، بهدف تصحيح سوء الإطباق ؛
- فصول علاج النطق لتحسين مهارات الاتصال. يعمل علماء الأمراض أيضًا مع الأشخاص الذين يجدون صعوبة في ابتلاع الطعام أو المشروبات ؛
- تقنيات جراحية للمساعدة في تحسين المظهر ونوعية الحياة.
